Institut de recherche sur la santé des enfants (CHRI), Stanford Lucile Packard Children Hospital (LPCH) Protocole sur la dystrophie myotonique (CHRI)

Compte tenu de la prévalence du DM et de l'aide de la Myotonic Dystrophy Foundation (lettre), nous prévoyons un recrutement complet de sujets âgés de 8 à 17 ans atteints de DM1. Le conseiller en génétique aidera à recruter 20 sujets DM1 et 20 témoins d'âge comparable, qui passeront tous des tests IRM et neuropsychologiques. Nous prévoyons une pleine participation aux potentiels évoqués et aux tests sanguins, mais nous estimons que 30 % permettront une ponction lombaire pour l'évaluation du LCR - effectuée à l'unité de procédure ambulatoire du LPCH avec sédation si nécessaire. Au total, 40 IRM seront réalisées sur 2 ans, soit 20 par an. Test des sujets

Toutes les évaluations neuropsychologiques seront effectuées le matin afin de normaliser l'état de veille et l'endurance. L'évaluation de l'état clinique du Dr Day (~ 45 min) utilise le questionnaire sur la dystrophie myotonique de Stanford, le MDHI de l'Université de Rochester et l'échelle d'évaluation de la déficience musculaire (MIRS)57, et enregistre les signes vitaux, les médicaments actuels, le spiromètre et les antécédents de la maladie et progression. Compte tenu de la fréquence des troubles du sommeil chez les DM, les sujets rempliront le questionnaire affilié sur le sommeil, une collection en ligne d'informations détaillées dans un format standardisé (voir lettre du Dr Mignot). Après les évaluations cliniques et neuropsychologiques, le sujet et les membres de sa famille déjeuneront avant l'IRM (75 min). Au milieu de l'après-midi, les sujets auront des potentiels évoqués dans le laboratoire d'électrodiagnostic (~ 90 min) suivis d'une ponction lombaire (si consentante) et d'une prise de sang dans l'APU LPCH (90 min). Les sujets rentrent chez eux le même jour et Mme Paulose les contacte plusieurs jours plus tard pour obtenir des commentaires.