Children's Health Research Institute (CHRI), Stanford Lucile Packard Children Hospital (LPCH) Protocollo sulla distrofia miotonica (CHRI)

Data la prevalenza di DM e l'assistenza della Myotonic Dystrophy Foundation (lettera), prevediamo il pieno reclutamento di soggetti di età compresa tra 8 e 17 anni con DM1. Il consulente genetico aiuterà a reclutare 20 soggetti DM1 e 20 controlli di età comparabile, i quali completeranno tutti i test MRI e neuropsicologici. Prevediamo la piena partecipazione al potenziale evocato e agli esami del sangue, ma stimiamo che il 30% consentirà una puntura lombare per la valutazione del liquido cerebrospinale, eseguita presso l'unità di procedura ambulatoriale LPCH con sedazione se necessario. In totale verranno eseguite 40 risonanze magnetiche in 2 anni o 20 all'anno. Test dei soggetti

Tutte le valutazioni neuropsicologiche saranno eseguite al mattino nel tentativo di standardizzare la veglia e la resistenza. La valutazione dello stato clinico del Dr. Day (~45 min) utilizza il questionario sulla distrofia miotonica di Stanford, l'MDHI dell'Università di Rochester e la scala di valutazione della compromissione muscolare (MIRS)57 e registra i segni vitali, i farmaci attuali, lo spirometro e la storia della malattia e progressione. Data la frequenza dei disturbi del sonno nel DM, i soggetti completeranno il Questionario Affiliato sul Sonno, una raccolta online di ampie informazioni in formato standardizzato (vedi lettera Dr. Mignot). Dopo le valutazioni cliniche e neuropsicologiche, il soggetto e i familiari pranzeranno prima della risonanza magnetica (75 min). A metà pomeriggio i soggetti avranno potenziali evocati nel laboratorio di elettrodiagnostica (~90 min) seguiti da una puntura lombare (se consenziente) e prelievo di sangue nell'APU LPCH (90 min). I soggetti tornano a casa lo stesso giorno e la signora Paulose li contatta diversi giorni dopo per un feedback.