Children's Health Research Institute (CHRI), Stanford Lucile Packard Children Hospital (LPCH) protokoll om myotonisk dystrofi (CHRI)

Med tanke på förekomsten av DM, och hjälp från The Myotonic Dystrophy Foundation (brev), förväntar vi oss full rekrytering av 8-17 år gamla patienter med DM1. Den genetiska rådgivaren kommer att hjälpa till att rekrytera 20 DM1-personer och 20 kontroller av jämförbar ålder, som alla kommer att genomföra MRT och neuropsykologiska tester. Vi räknar med fullt deltagande i framkallad potential och blodtester, men uppskattar att 30 % kommer att tillåta en lumbalpunktion för CSF-utvärdering - utförd på LPCH Ambulatoriska Procedurenheten med sedering vid behov. Totalt kommer 40 MRT att göras under 2 år, eller 20 årligen. Testning av ämnen

Alla neuropsykologiska utvärderingar kommer att utföras på morgonen i ett försök att standardisera vakenhet och uthållighet. Dr. Days bedömning av klinisk status (~45 min) använder Stanfords frågeformulär för myotonisk dystrofi, University of Rochester MDHI, och skalan för muskelnedsättning (MIRS)57, och registrerar vitala tecken, aktuella mediciner, spirometer och sjukdomshistoria och progression. Med tanke på frekvensen av sömnstörningar i DM kommer försökspersonerna att fylla i Affiliated Sleep Questionnaire, en onlinesamling av omfattande information i standardiserat format (se brevet Dr. Mignot). Efter de kliniska och neuropsykologiska bedömningarna kommer försökspersonen och familjemedlemmarna att äta lunch före MRT (75 min). På mitten av eftermiddagen kommer försökspersoner att ha framkallat potentialer i elektrodiagnostiklabbet (~90 min) följt av en lumbalpunktion (om samtycke) och blodtagning i LPCH APU (90 min). Försökspersonerna återvänder hem samma dag, och Paulose kontaktar dem flera dagar senare för feedback.