Children's Health Research Institute (CHRI), Stanford Lucile Packard Children Hospital (LPCH) Protocol inzake myotone dystrofie (CHRI)

Gezien de prevalentie van DM en de hulp van The Myotonic Dystrophy Foundation (brief), verwachten we volledige rekrutering van 8-17-jarige proefpersonen met DM1. De genetisch adviseur zal helpen bij het rekruteren van 20 DM1-proefpersonen en 20 controles van vergelijkbare leeftijd, die allemaal MRI- en neuropsychologische tests zullen ondergaan. We verwachten volledige deelname aan evoked potential en bloedtesten, maar schatten dat 30% een lumbale punctie voor CSF-evaluatie mogelijk zal maken - gedaan op de LPCH Ambulante Procedure-eenheid met sedatie indien nodig. In totaal zullen er 40 MRI's worden gemaakt over 2 jaar, of 20 per jaar. Testen van onderwerpen

Alle neuropsychologische evaluaties worden 's ochtends uitgevoerd om waakzaamheid en uithoudingsvermogen te standaardiseren. Dr. Day's beoordeling van de klinische status (~45 min.) maakt gebruik van de Stanford-vragenlijst voor myotone dystrofie, de University of Rochester MDHI en de musculaire stoornisbeoordelingsschaal (MIRS)57, en registreert vitale functies, huidige medicatie, spirometer en ziektegeschiedenis en progressie. Gezien de frequentie van slaapstoornissen bij DM, zullen proefpersonen de Affiliated Sleep Questionnaire invullen, een online verzameling van uitgebreide informatie in gestandaardiseerd formaat (zie brief Dr. Mignot). Na de klinische en neuropsychologische beoordelingen lunchen proefpersoon en gezinsleden voorafgaand aan de MRI (75 min). Halverwege de middag zullen de proefpersonen potentiëlen hebben opgeroepen in het Electrodiagnostics Lab (~90 min), gevolgd door een lumbaalpunctie (indien ermee ingestemd) en bloedafname in de LPCH APU (90 min). De proefpersonen gaan dezelfde dag naar huis en mevrouw Paulose neemt enkele dagen later contact met hen op voor feedback.