교활한 질병에 대한 바이오마커(MPS VII)(BioSly) (BioSly)
교활한 질병에 대한 바이오마커 국제, 멀티센터, 역학 프로토콜
연구 개요
상세 설명
점액다당증 VII형(Sly 증후군 또는 Sly 질병이라고도 함)은 효소 베타-글루쿠로니다아제의 부족으로 인해 발생하는 유전병입니다. 이 효소는 글리코사미노글리칸(GAG)이라는 체내 물질을 분해하는 데 필요합니다. 효소가 없으면 GAG는 분해될 수 없으며 세포에 축적되어 손상됩니다. 이로 인해 저신장, 골격 이상, 관절 경직, 비장 및 간 비대, 폐 감염, 심장 문제 및 탈장과 같은 광범위한 문제가 발생합니다. 환자는 대개 생후 1년 이내에 사망하지만 일부는 10대까지 생존하기도 합니다.
Mucopolysaccharidosis type VII는 많은 환자가 유아기에 사망하는 생명을 위협하는 질병입니다. 또한 발생하는 신체 및 골격 이상으로 인해 쇠약해집니다.
Sly 증후군은 거친 안면 특징, 간비종대, 돌출된 흉골 및 다발성 디스토시스가 특징입니다. Dystosis multiplex는 골격 이상의 집합체를 말하며 확대된 두개골, 두꺼워진 calvarium, 양모양 및 시상 봉합의 조기 폐쇄, 얕은 안와, 확대된 J자형 안와 및 치아 낭포가 있는 치아의 비정상적인 간격이 특징입니다. 요추의 전방 발육 부전이 있고 장골 골간이 확대되고 골간단이 불규칙하게 보입니다. 골단 중심이 잘 발달되지 않았고, 골반은 작은 대퇴골두와 외측발가로 잘 형성되지 않았습니다. 쇄골은 짧고 두껍고 불규칙하며 갈비뼈는 노 모양입니다. 지골은 짧아지고 사다리꼴 모양입니다.
지정 당시 점액다당증 VII형은 유럽 연합(EU)*에서 인구 10,000명 중 약 0.001명에게 영향을 미쳤습니다. 이는 총 50명 내외에 해당하는 것으로, 고아 지정 한도인 1만명당 5명에 못 미치는 수준이다.
질량 분석과 같은 새로운 방법은 영향을 받은 환자의 혈액(혈장)에서 특정 대사 변화를 특성화할 수 있는 좋은 기회를 제공하여 향후 더 높은 민감도와 특이성으로 질병을 더 일찍 진단할 수 있게 합니다.
따라서 이 연구의 목표는 영향을 받은 환자의 혈장에서 새로운 생화학적 마커를 확인하고 검증하여 조기 진단을 통해 다른 환자에게 도움을 주어 조기 치료를 돕는 것입니다.
연구 유형
연락처 및 위치
연구 장소
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Rostock, 독일, 18055
- Centogene AG
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Colombo 8, 스리랑카, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Cairo, 이집트, 89075
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
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Mumbai, 인도, 400705
- Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
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Kerala
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Cochin, Kerala, 인도, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 연구 관련 절차를 진행하기 전에 부모로부터 정보에 입각한 동의를 얻습니다.
- 남녀 모두 생후 2개월 이상인 환자
- 환자가 Sly 질병 진단을 받았거나 Sly 질병에 대한 높은 등급의 의심이 있는 경우
- 하나 이상의 포함 기준이 유효한 경우 높은 등급 의심 존재:
Sly 질병에 대한 양성 가족 기억 상실
발달 지연 및/또는 진행성 정신 악화
골격 이상
간비대
비장 비대
제외 기준:
- 연구 관련 절차 전에 부모의 사전 동의가 없습니다.
- 남녀 모두 2개월 미만의 환자
- Sly 질병의 진단이 없거나 Sly 질병의 심오한 의심에 대한 유효한 기준이 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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관찰
Sly 질병이 있거나 Sly 질병에 대한 높은 등급의 의심이 있는 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈액(혈장)으로부터 Sly 질병의 조기 및 민감 진단을 위한 새로운 MS 기반 바이오마커 개발
기간: 24개월
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질량 분석과 같은 새로운 방법은 영향을 받은 환자의 혈액에서 특정 대사 변화를 특성화할 수 있는 좋은 기회를 제공하여 향후 더 높은 민감도와 특이성으로 질병을 더 일찍 진단할 수 있게 합니다.
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24개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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바이오마커의 임상적 견고성, 특이성 및 장기 안정성 시험
기간: 36개월
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이 연구의 목표는 영향을 받은 환자의 혈액에서 새로운 생화학적 마커를 식별하고 검증하여 조기 진단 및 조기 치료를 통해 다른 환자에게 도움이 되도록 돕는 것입니다.
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36개월
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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