Biomarqueur de la maladie de Sly (MPS VII) (BioSly) (BioSly)

La mucopolysaccharidose de type VII (également connue sous le nom de syndrome de Sly ou maladie de Sly) est une maladie héréditaire causée par un manque de l'enzyme bêta-glucuronidase. Cette enzyme est nécessaire pour décomposer des substances dans le corps appelées glycosaminoglycanes (GAG). Si l'enzyme n'est pas présente, les GAG ne peuvent pas être décomposés et ils s'accumulent dans les cellules et les endommagent. Cela provoque un large éventail de problèmes tels qu'une petite taille, des anomalies squelettiques, une raideur articulaire, une hypertrophie de la rate et du foie, des infections pulmonaires, des problèmes cardiaques et des hernies. Les patients meurent généralement au cours de la première année de vie, bien que certains survivent jusqu'à l'adolescence.

La mucopolysaccharidose de type VII est une maladie potentiellement mortelle, de nombreux patients décédant dans la petite enfance. Il est également débilitant en raison des anomalies physiques et squelettiques qui se produisent.

Le syndrome de Sly est caractérisé par des traits grossiers du visage, une hépatosplénomégalie, un sternum saillant et une dystose multiplex. La dystose multiplex fait référence à une constellation d'anomalies squelettiques et se caractérise par un crâne élargi, un calvarium épaissi, une fermeture prématurée des sutures lamboïdes et sagittales, des orbites peu profondes, une selle en forme de J agrandie et un espacement anormal des dents avec des kystes dentigères. Il existe une hypoplasie antérieure des vertèbres lombaires, les diaphyses des os longs sont élargies et un aspect irrégulier des métaphyses. Les centres épiphysaires peu développés, le bassin est mal formé avec de petites têtes fémorales et une coxa valga. Les clavicules sont courtes, épaisses et irrégulières et les côtes sont en forme de rame. Les phalanges sont raccourcies et de forme trapézoïdale.

Au moment de la désignation, la mucopolysaccharidose de type VII touchait environ 0,001 personne sur 10 000 dans l'Union européenne (UE)*. Cela équivaut à un total d'environ 50 personnes et est inférieur au plafond de la désignation orpheline, qui est de 5 personnes sur 10 000.

De nouvelles méthodes, comme la spectrométrie de masse, donnent une bonne chance de caractériser des altérations métaboliques spécifiques dans le sang (plasma) des patients atteints qui permettent de diagnostiquer à l'avenir la maladie plus tôt, avec une sensibilité et une spécificité plus élevées.

C'est pourquoi l'objectif de l'étude est d'identifier et de valider un nouveau marqueur biochimique à partir du plasma des patients atteints permettant de faire bénéficier d'autres patients par un diagnostic précoce et donc un traitement plus précoce.