スライ病のバイオマーカー (MPS VII) (BioSly) (BioSly)

ムコ多糖症VII型（スライ症候群またはスライ病としても知られる）は、ベータグルクロニダーゼ酵素の欠乏によって引き起こされる遺伝性疾患です。 この酵素は、グリコサミノグリカン (GAG) と呼ばれる体内の物質を分解するために必要です。 この酵素が存在しない場合、GAG は分解できず、細胞内に蓄積して細胞を損傷します。 これは、低身長、骨格異常、関節のこわばり、脾臓や肝臓の肥大、肺感染症、心臓病、ヘルニアなど、さまざまな問題を引き起こします。 患者は通常生後 1 年以内に死亡しますが、中には 10 代まで生き残る人もいます。

ムコ多糖症 VII 型は生命を脅かす疾患であり、多くの患者が幼児期に死亡しています。 また、発生する身体的および骨格的異常により衰弱します。

スライ症候群は、粗い顔の特徴、肝脾腫、胸骨の突出、多発性ジストシスを特徴としています。 多発性異形成症は、骨格異常の星座を指し、頭蓋骨の拡大、頭蓋冠の肥厚、ランボイド縫合および矢状縫合の早期閉鎖、浅い眼窩、拡大した J 字型鞍、および歯状嚢胞を伴う歯の異常な間隔によって特徴付けられます。 腰椎の前方低形成があり、長骨骨幹が肥大し、骨幹端が不規則に見える。 骨端センターが十分に発達しておらず、骨盤の形成が不十分で、小さな大腿骨頭と外反股があります。 鎖骨は短く、太く、不規則で、肋骨はオールの形をしています。 指骨は短く、台形です。

指定時のムコ多糖症VII型は、欧州連合（EU）*で10,000人あたり約0.001人が罹患していました。 これは合計約50人に相当し、1万人に5人という孤児指定の上限を下回っています。

質量分析などの新しい方法は、罹患した患者の血液 (血漿) 中の特定の代謝変化を特徴付ける良い機会を与え、将来、より高い感度と特異性で疾患を早期に診断できるようにします。

したがって、この研究の目標は、罹患患者の血漿から新しい生化学的マーカーを特定して検証することであり、早期診断とそれによる早期治療によって他の患者に利益をもたらすのに役立ちます.