Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Биомаркер болезни Слая (MPS VII) (BioSly) (BioSly)

9 февраля 2023 г. обновлено: CENTOGENE GmbH Rostock

Биомаркер болезни Слая МЕЖДУНАРОДНЫЙ МНОГОЦЕНТРАЛЬНЫЙ ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЙ ПРОТОКОЛ

Разработка нового биомаркера на основе рассеянного склероза для ранней и чувствительной диагностики болезни Слая по крови (плазме)

Обзор исследования

Статус

Отозван

Условия

Подробное описание

Мукополисахаридоз типа VII (также известный как синдром Слая или болезнь Слая) — наследственное заболевание, вызванное недостатком фермента бета-глюкуронидазы. Этот фермент необходим для расщепления в организме веществ, называемых гликозаминогликанами (ГАГ). Если фермент отсутствует, ГАГ не могут быть расщеплены, они накапливаются в клетках и повреждают их. Это вызывает широкий спектр проблем, таких как низкий рост, аномалии скелета, тугоподвижность суставов, увеличение селезенки и печени, легочные инфекции, проблемы с сердцем и грыжи. Больные обычно умирают в течение первого года жизни, хотя некоторые доживают до подросткового возраста.

Мукополисахаридоз VII типа представляет собой опасное для жизни заболевание, при котором многие пациенты умирают в раннем детстве. Это также изнурительно из-за возникающих физических и скелетных аномалий.

Синдром Слая характеризуется грубыми чертами лица, гепатоспленомегалией, выпячиванием грудины и множественными дистозами. Множественный дистоз относится к комплексу скелетных аномалий и характеризуется увеличенным черепом, утолщением свода черепа, преждевременным закрытием ламбоидного и сагиттального швов, неглубокими глазницами, увеличенным J-образным седлом и аномальным расстоянием между зубами с зубочелюстными кистами. Отмечается передняя гипоплазия поясничных позвонков, увеличены диафизы длинных костей и неравномерный вид метафизов. Эпифизарные центры развиты слабо, таз плохо сформирован с небольшими головками бедренных костей и вальгой тазика. Ключицы короткие, толстые и неправильной формы, ребра весловидной формы. Фаланги укорочены и имеют трапециевидную форму.

На момент определения мукополисахаридоз типа VII поражал примерно 0,001 из 10 000 человек в Европейском союзе (ЕС)*. Это эквивалентно в общей сложности примерно 50 людям и ниже потолка для обозначения сирот, который составляет 5 человек на 10 000 человек.

Новые методы, такие как масс-спектрометрия, дают возможность характеризовать специфические метаболические изменения в крови (плазме) больных, что позволяет в дальнейшем диагностировать заболевание раньше, с большей чувствительностью и специфичностью.

Поэтому целью исследования является выявление и проверка нового биохимического маркера из плазмы пораженных пациентов, помогающего другим пациентам получить пользу за счет ранней диагностики и, следовательно, более раннего лечения.

Тип исследования

Наблюдательный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Германия
      • Rostock, Германия, 18055
        • Centogene AG
  • Египет
      • Cairo, Египет, 89075
        • Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
  • Индия
      • Mumbai, Индия, 400705
        • Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, Индия, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Шри-Ланка
      • Colombo 8, Шри-Ланка, 00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

2 месяца и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT, РЕБЕНОК)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с болезнью Слая или высокой степенью подозрения на болезнь Слая

Описание

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

  • Перед проведением любых процедур, связанных с исследованием, от родителей будет получено информированное согласие.
  • Пациенты обоих полов старше 2 мес.
  • У пациента установлен диагноз болезни Слая или выраженное подозрение на болезнь Слая.
  • Подозрение высокой степени присутствует, если соблюдается один или несколько критериев включения:

Положительный семейный анамнез болезни Слая.

Задержка развития и/или прогрессирующее умственное ухудшение

Скелетные аномалии

Гепатомегалия

Спленомегалия

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

  • Отсутствие информированного согласия родителей перед проведением любых процедур, связанных с исследованием.
  • Пациенты обоих полов моложе 2 мес.
  • Отсутствие диагноза болезни Слая или достоверных критериев серьезного подозрения на болезнь Слая

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Наблюдение
Пациенты с болезнью Слая или высокой степенью подозрения на болезнь Слая

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Разработка нового биомаркера на основе рассеянного склероза для ранней и чувствительной диагностики болезни Слая по крови (плазме)
Временное ограничение: 24 месяца
Новые методы, такие как масс-спектрометрия, дают возможность характеризовать специфические метаболические изменения в крови больных, что позволяет в дальнейшем диагностировать заболевание раньше, с большей чувствительностью и специфичностью.
24 месяца

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Тестирование клинической надежности, специфичности и долгосрочной стабильности биомаркера
Временное ограничение: 36 месяцев
цель исследования - идентифицировать и подтвердить новый биохимический маркер из крови пораженных пациентов, помогающий другим пациентам получить пользу за счет ранней диагностики и, следовательно, более раннего лечения.
36 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

CENTOGENE GmbH Rostock

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

20 августа 2018 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

28 февраля 2021 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

28 февраля 2021 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

23 октября 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

19 ноября 2014 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

24 ноября 2014 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

13 февраля 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 февраля 2023 г.

Последняя проверка

1 февраля 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • BSLY 06-2018

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться