- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT02298699
Biomarkør for Sly Disease (MPS VII) (BioSly) (BioSly)
Biomarkør for Sly Disease EN INTERNATIONAL, MULTICENTER, EPIDEMIOLOGISK PROTOKOL
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
Mucopolysaccharidosis type VII (også kendt som Sly syndrom eller Sly sygdom) er en arvelig sygdom forårsaget af mangel på enzymet beta-glucuronidase. Dette enzym er nødvendigt for at nedbryde stoffer i kroppen kaldet glycosaminoglycaner (GAG'er). Hvis enzymet ikke er til stede, kan GAG'er ikke nedbrydes, og de opbygges i cellerne og beskadiger dem. Dette forårsager en lang række problemer såsom kort statur, skeletabnormiteter, ledstivhed, forstørret milt og lever, lungeinfektioner, hjerteproblemer og brok. Patienter dør sædvanligvis inden for det første leveår, selvom nogle overlever i teenageårene.
Mucopolysaccharidosis type VII er en livstruende sygdom, hvor mange patienter dør i den tidlige barndom. Det er også invaliderende på grund af de fysiske og skeletmæssige abnormiteter, der opstår.
Sly syndrom er karakteriseret ved grove ansigtstræk, hepatosplenomegali, fremspringende brystben og dystose multiplex. Dystosis multiplex refererer til en konstellation af skeletabnormiteter og er karakteriseret ved et forstørret kranium, fortykket calvarium, for tidlig lukning af lamboid- og sagittale suturer, lavvandede baner, forstørret J-formet sella og unormal afstand mellem tænderne med dentigerøse cyster. Der er anterior hypoplasi af lændehvirvlerne, de lange knoglediafyser er forstørrede og et uregelmæssigt udseende af metafyserne. Epifysecentrene er ikke veludviklede, bækkenet er dårligt dannet med små lårbenshoveder og coxa valga. Nøglebenene er korte, tykke og uregelmæssige, og ribbenene er åreformede. Phalanges er forkortede og trapezformede.
På udpegningstidspunktet ramte mucopolysaccharidosis type VII ca. 0,001 ud af 10.000 personer i Den Europæiske Union (EU)*. Det svarer til i alt omkring 50 personer og er under loftet for forældreløse udpegelse, som er 5 personer ud af 10.000.
Nye metoder, som massespektrometri, giver en god chance for at karakterisere specifikke metaboliske ændringer i blodet (plasma) hos berørte patienter, som gør det muligt at diagnosticere sygdommen i fremtiden tidligere, med en højere sensitivitet og specificitet.
Derfor er det målet med undersøgelsen at identificere og validere en ny biokemisk markør fra plasma fra de berørte patienter, der hjælper andre patienter til gavn ved en tidlig diagnose og dermed med en tidligere behandling.
Undersøgelsestype
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Cairo, Egypten, 89075
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
-
-
-
-
-
Mumbai, Indien, 400705
- Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
-
-
Kerala
-
Cochin, Kerala, Indien, 682041
- Amrita Institute Of Medical Sciences & Research Centre
-
-
-
-
-
Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
-
-
-
Rostock, Tyskland, 18055
- Centogene AG
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
INKLUSIONSKRITERIER:
- Der vil blive indhentet informeret samtykke fra forældrene før eventuelle undersøgelsesrelaterede procedurer
- Patienter af begge køn ældre end 2 måneder
- Patienten har diagnosen Sly sygdom eller en høj grad af mistanke om Sly sygdom
- Der er mistanke af høj kvalitet, hvis et eller flere inklusionskriterier er gyldige:
Positiv familieanamnese for Sly disease
Udviklingsforsinkelse og/eller progressiv mental forringelse
Skelet abnormiteter
Hepatomegali
Splenomegali
EXKLUSIONSKRITERIER:
- Intet informeret samtykke fra forældrene før undersøgelsesrelaterede procedurer.
- Patienter af begge køn yngre end 2 måneder
- Ingen diagnose af Sly sygdom eller ingen gyldige kriterier for dyb mistanke om Sly sygdom
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
---|
Observation
Patienter med Sly sygdom eller høj grad af mistanke om Sly sygdom
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Udvikling af en ny MS-baseret biomarkør til tidlig og følsom diagnose af Sly disease fra blod (plasma)
Tidsramme: 24 måneder
|
Nye metoder, såsom massespektrometri, giver en god chance for at karakterisere specifikke metaboliske ændringer i blodet hos berørte patienter, som gør det muligt i fremtiden at diagnosticere sygdommen tidligere, med en højere sensitivitet og specificitet.
|
24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Test for klinisk robusthed, specificitet og langtidsstabilitet af biomarkøren
Tidsramme: 36 måneder
|
Formålet med undersøgelsen er at identificere og validere en ny biokemisk markør fra de berørte patienters blod, der hjælper andre patienter til gavn ved en tidlig diagnose og dermed med en tidligere behandling.
|
36 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Publikationer og nyttige links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (FAKTISKE)
Primær færdiggørelse (FAKTISKE)
Studieafslutning (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (SKØN)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Sygdomme i fordøjelsessystemet
- Metaboliske sygdomme
- Leversygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Bindevævssygdomme
- Patologiske Tilstande, Anatomiske
- Kulhydratmetabolisme, medfødte fejl
- Metabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Mucinoser
- Mucopolysaccharidoser
- Hypertrofi
- Splenomegali
- Hepatomegali
- Mucopolysaccharidosis VII
Andre undersøgelses-id-numre
- BSLY 06-2018
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Udviklingsforsinkelse
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...AfsluttetBørns udviklingsforstyrrelser, gennemgåendeForenede Stater