Biomarkør for Sly Disease (MPS VII) (BioSly) (BioSly)

Mucopolysaccharidosis type VII (også kendt som Sly syndrom eller Sly sygdom) er en arvelig sygdom forårsaget af mangel på enzymet beta-glucuronidase. Dette enzym er nødvendigt for at nedbryde stoffer i kroppen kaldet glycosaminoglycaner (GAG'er). Hvis enzymet ikke er til stede, kan GAG'er ikke nedbrydes, og de opbygges i cellerne og beskadiger dem. Dette forårsager en lang række problemer såsom kort statur, skeletabnormiteter, ledstivhed, forstørret milt og lever, lungeinfektioner, hjerteproblemer og brok. Patienter dør sædvanligvis inden for det første leveår, selvom nogle overlever i teenageårene.

Mucopolysaccharidosis type VII er en livstruende sygdom, hvor mange patienter dør i den tidlige barndom. Det er også invaliderende på grund af de fysiske og skeletmæssige abnormiteter, der opstår.

Sly syndrom er karakteriseret ved grove ansigtstræk, hepatosplenomegali, fremspringende brystben og dystose multiplex. Dystosis multiplex refererer til en konstellation af skeletabnormiteter og er karakteriseret ved et forstørret kranium, fortykket calvarium, for tidlig lukning af lamboid- og sagittale suturer, lavvandede baner, forstørret J-formet sella og unormal afstand mellem tænderne med dentigerøse cyster. Der er anterior hypoplasi af lændehvirvlerne, de lange knoglediafyser er forstørrede og et uregelmæssigt udseende af metafyserne. Epifysecentrene er ikke veludviklede, bækkenet er dårligt dannet med små lårbenshoveder og coxa valga. Nøglebenene er korte, tykke og uregelmæssige, og ribbenene er åreformede. Phalanges er forkortede og trapezformede.

På udpegningstidspunktet ramte mucopolysaccharidosis type VII ca. 0,001 ud af 10.000 personer i Den Europæiske Union (EU)*. Det svarer til i alt omkring 50 personer og er under loftet for forældreløse udpegelse, som er 5 personer ud af 10.000.

Nye metoder, som massespektrometri, giver en god chance for at karakterisere specifikke metaboliske ændringer i blodet (plasma) hos berørte patienter, som gør det muligt at diagnosticere sygdommen i fremtiden tidligere, med en højere sensitivitet og specificitet.

Derfor er det målet med undersøgelsen at identificere og validere en ny biokemisk markør fra plasma fra de berørte patienter, der hjælper andre patienter til gavn ved en tidlig diagnose og dermed med en tidligere behandling.