Sly-taudin biomarkkeri (MPS VII) (BioSly) (BioSly)
Sly-taudin biomarkkeri KANSAINVÄLINEN, MONIKESKUS, EPIDEMIOLOGINEN PROTOKOLLA
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Mukopolysakkaridoosi tyyppi VII (tunnetaan myös nimellä Sly-oireyhtymä tai Sly-tauti) on perinnöllinen sairaus, joka johtuu beeta-glukuronidaasientsyymin puutteesta. Tätä entsyymiä tarvitaan hajottamaan kehossa olevia aineita, joita kutsutaan glykosaminoglykaaneiksi (GAG). Jos entsyymiä ei ole, GAG:t eivät hajoa ja ne kerääntyvät soluihin ja vahingoittavat niitä. Tämä aiheuttaa monenlaisia ongelmia, kuten lyhytkasvuisuutta, luuston poikkeavuuksia, nivelten jäykkyyttä, pernan ja maksan suurenemista, keuhkotulehduksia, sydänongelmia ja tyriä. Potilaat kuolevat yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana, vaikka jotkut selviävätkin teini-ikään asti.
Mukopolysakkaridoosi tyyppi VII on henkeä uhkaava sairaus, jossa monet potilaat kuolevat varhaislapsuudessa. Se heikentää myös esiintyvien fyysisten ja luuston poikkeavuuksien vuoksi.
Sly-oireyhtymälle on ominaista karkeat kasvonpiirteet, hepatosplenomegalia, ulkoneva rintalastan ja dystoosimultipleksi. Dystoosimultipleksi viittaa luuston poikkeavuuksien konstellaatioon, ja sille on ominaista laajentunut kallo, paksuuntunut kalvarium, ennenaikainen lamboidisten ja sagittaalisten ompeleiden sulkeutuminen, matalat kiertoradat, suurentunut J-muotoinen sella ja epänormaalit hampaiden väliset hampaiden kystat. Lannenikamissa on anteriorinen hypoplasia, pitkät luun diafyysit ovat laajentuneet ja metafyysien epäsäännöllinen ulkonäkö. Epifyysikeskukset eivät ole hyvin kehittyneet, lantio on huonosti muodostunut pienillä reisiluun päillä ja coxa valgalla. Solusilut ovat lyhyitä, paksuja ja epäsäännöllisiä, ja kylkiluut ovat airon muotoisia. Falangit ovat lyhennettyjä ja muodoltaan puolisuunnikkaan muotoisia.
Määrittelyhetkellä tyypin VII mukopolysakkaridoosia sairastaa noin 0,001 ihmistä 10 000:sta Euroopan unionissa (EU)*. Tämä vastaa yhteensä noin 50 henkilöä, ja se on alle orvoksi määrittelyn enimmäismäärän, joka on 5 henkilöä 10 000:sta.
Uudet menetelmät, kuten massaspektrometria, antavat hyvän mahdollisuuden karakterisoida spesifisiä aineenvaihduntamuutoksia sairastuneiden potilaiden veressä (plasmassa), mikä mahdollistaa taudin diagnosoinnin tulevaisuudessa aikaisemmin, korkeammalla herkkyydellä ja spesifisyydellä.
Siksi tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa ja validoida uusi biokemiallinen markkeri sairastuneiden potilaiden plasmasta, mikä auttaa muita potilaita varhaisen diagnoosin ja sitä kautta aikaisemman hoidon avulla.
Opintotyyppi
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Cairo, Egypti, 89075
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
-
-
-
-
-
Mumbai, Intia, 400705
- Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
-
-
Kerala
-
Cochin, Kerala, Intia, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
-
-
-
-
-
Rostock, Saksa, 18055
- Centogene AG
-
-
-
-
-
Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
- Tietoinen suostumus hankitaan vanhemmilta ennen tutkimukseen liittyviä toimenpiteitä
- Molempien sukupuolten yli 2 kuukauden ikäiset potilaat
- Potilaalla on Sly-taudin diagnoosi tai vahva epäilys Slyn taudista
- Vahva epäilys olemassa, jos yksi tai useampi sisällyttämiskriteeri on voimassa:
Positiivinen perheannamneesi Sly-taudille
Kehityksen viivästyminen ja/tai etenevä henkinen rappeutuminen
Luuston epämuodostumat
Hepatomegalia
Splenomegalia
POISTAMISKRITEERIT:
- Ei tietoista suostumusta vanhemmilta ennen tutkimukseen liittyviä toimenpiteitä.
- Molempien sukupuolten alle 2 kuukauden ikäiset potilaat
- Ei Sly-taudin diagnoosia tai päteviä kriteerejä Sly-taudin syvälle epäilylle
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Havainto
Potilaat, joilla on Sly-tauti tai korkea-asteinen epäily Sly-tautia
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Uuden MS-pohjaisen biomarkkerin kehittäminen Sly-taudin varhaiseen ja herkkään diagnoosiin verestä (plasma)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Uudet menetelmät, kuten massaspektrometria, antavat hyvän mahdollisuuden karakterisoida sairastuneiden potilaiden veren spesifisiä aineenvaihduntamuutoksia, jotka mahdollistavat sairauden diagnosoinnin tulevaisuudessa aikaisemmin, korkeammalla herkkyydellä ja spesifisyydellä.
|
24 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Biomarkkerin kliinisen kestävyyden, spesifisyyden ja pitkän aikavälin stabiilisuuden testaus
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa ja validoida uusi biokemiallinen markkeri sairastuneiden potilaiden verestä, mikä auttaa muita potilaita varhaisen diagnoosin ja sitä kautta aikaisemman hoidon avulla.
|
36 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Maksasairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sidekudostaudit
- Patologiset tilat, anatomiset
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Mukinoosit
- Mukopolysakkaridoosit
- Hypertrofia
- Splenomegalia
- Hepatomegalia
- Mukopolysakkaridoosi VII
Muut tutkimustunnusnumerot
- BSLY 06-2018
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .