Biomarkør for Sly Disease (MPS VII) (BioSly) (BioSly)

Mukopolysakkaridose type VII (også kjent som Sly syndrom eller Sly sykdom) er en arvelig sykdom forårsaket av mangel på enzymet beta-glukuronidase. Dette enzymet er nødvendig for å bryte ned stoffer i kroppen som kalles glykosaminoglykaner (GAG). Hvis enzymet ikke er tilstede, kan ikke GAG-er brytes ned og de bygger seg opp i cellene og skader dem. Dette forårsaker et bredt spekter av problemer som kortvoksthet, skjelettavvik, leddstivhet, forstørret milt og lever, lungeinfeksjoner, hjerteproblemer og brokk. Pasienter dør vanligvis i løpet av det første leveåret, selv om noen overlever inn i tenårene.

Mukopolysakkaridose type VII er en livstruende sykdom med mange pasienter som dør i tidlig barndom. Det er også svekkende på grunn av fysiske og skjelettavvik som oppstår.

Sly syndrom er preget av grove ansiktstrekk, hepatosplenomegali, utstående brystben og dystosemultipleks. Dystosemultipleks refererer til en konstellasjon av skjelettavvik og er preget av en forstørret hodeskalle, fortykket calvarium, for tidlig lukking av lamboid- og sagittale suturer, grunne baner, forstørret J-formet sella og unormal avstand mellom tennene med dentigerøse cyster. Det er anterior hypoplasi av lumbale vertebrae, de lange bendiafysene er forstørret og et uregelmessig utseende av metafysene. Epifysesentrene ikke godt utviklet, bekkenet er dårlig utformet med små lårbenshoder og coxa valga. Krabbebenene er korte, tykke og uregelmessige og ribbeina er åreformet. Phalanges er forkortet og trapesformet.

Ved utpekingstidspunktet rammet mukopolysakkaridose type VII omtrent 0,001 av 10 000 personer i Den europeiske union (EU)*. Dette tilsvarer totalt rundt 50 personer, og er under taket for foreldreløsbetegnelse, som er 5 personer av 10.000.

Nye metoder, som massespektrometri, gir en god sjanse til å karakterisere spesifikke metabolske endringer i blodet (plasma) til berørte pasienter som gjør det mulig å diagnostisere sykdommen i fremtiden tidligere, med høyere sensitivitet og spesifisitet.

Derfor er det målet med studien å identifisere og validere en ny biokjemisk markør fra plasmaet til de berørte pasientene som hjelper andre pasienter til nytte ved en tidlig diagnose og dermed med en tidligere behandling.