Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Biomarker voor Sly Disease (MPS VII) (BioSly) (BioSly)

9 februari 2023 bijgewerkt door: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarker voor Sly Disease EEN INTERNATIONAAL, MULTICENTER, EPIDEMIOLOGISCH PROTOCOL

Ontwikkeling van een nieuwe op MS gebaseerde biomarker voor de vroege en gevoelige diagnose van de ziekte van Sly uit bloed (plasma)

Studie Overzicht

Toestand

Ingetrokken

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Mucopolysaccharidose type VII (ook bekend als het syndroom van Sly of de ziekte van Sly) is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym bèta-glucuronidase. Dit enzym is nodig om stoffen in het lichaam af te breken die glycosaminoglycanen (GAG's) worden genoemd. Als het enzym niet aanwezig is, kunnen GAG's niet worden afgebroken en hopen ze zich op in de cellen en beschadigen ze. Dit veroorzaakt een breed scala aan problemen zoals een kleine gestalte, skeletafwijkingen, gewrichtsstijfheid, vergrote milt en lever, longinfecties, hartproblemen en hernia's. Patiënten sterven meestal binnen het eerste levensjaar, hoewel sommigen hun tienerjaren overleven.

Mucopolysaccharidose type VII is een levensbedreigende ziekte waarbij veel patiënten op jonge leeftijd overlijden. Het is ook slopend vanwege de fysieke en skeletafwijkingen die optreden.

Sly-syndroom wordt gekenmerkt door grove gelaatstrekken, hepatosplenomegalie, vooruitstekend borstbeen en dystosis multiplex. Dystosis multiplex verwijst naar een constellatie van skeletafwijkingen en wordt gekenmerkt door een vergrote schedel, verdikt calvarium, voortijdige sluiting van lamboïde en sagittale hechtingen, ondiepe oogkassen, vergrote J-vormige sella en abnormale afstand tussen de tanden met dentigerous cysten. Er is anterieure hypoplasie van de lendenwervels, de lange botdiafysen zijn vergroot en een onregelmatig uiterlijk van de metafysen. De epifysaire centra zijn niet goed ontwikkeld, het bekken is slecht gevormd met kleine heupkoppen en coxa valga. De sleutelbeenderen zijn kort, dik en onregelmatig en de ribben zijn roeispaanvormig. Kootjes zijn verkort en trapeziumvormig.

Op het moment van aanwijzing trof mucopolysaccharidose type VII ongeveer 0,001 op de 10.000 mensen in de Europese Unie (EU)*. Dit komt overeen met een totaal van ongeveer 50 mensen, en ligt onder het plafond voor weesstatus, dat 5 mensen op 10.000 is.

Nieuwe methoden, zoals massaspectrometrie, bieden een goede kans om specifieke metabole veranderingen in het bloed (plasma) van getroffen patiënten te karakteriseren, waardoor de ziekte in de toekomst eerder kan worden gediagnosticeerd, met een hogere gevoeligheid en specificiteit.

Daarom is het doel van de studie om een ​​nieuwe biochemische marker uit het plasma van de getroffen patiënten te identificeren en te valideren, waardoor andere patiënten baat kunnen hebben bij een vroege diagnose en daardoor bij een eerdere behandeling.

Studietype

Observationeel

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Duitsland
      • Rostock, Duitsland, 18055
        • Centogene AG
  • Egypte
      • Cairo, Egypte, 89075
        • Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
  • Indië
      • Mumbai, Indië, 400705
        • Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, Indië, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Sri Lanka
      • Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 maanden en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met de ziekte van Sly of een ernstige verdenking op de ziekte van Sly

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:

  • Geïnformeerde toestemming zal worden verkregen van de ouders vóór enige studiegerelateerde procedures
  • Patiënten van beide geslachten ouder dan 2 maanden
  • De patiënt heeft een diagnose van de ziekte van Sly of een ernstige verdenking op de ziekte van Sly
  • Hoogwaardige verdenking aanwezig, indien één of meer inclusiecriteria geldig zijn:

Positieve familieanamnese voor de ziekte van Sly

Ontwikkelingsachterstand en/of progressieve mentale achteruitgang

Skeletafwijkingen

Hepatomegalie

Splenomegalie

UITSLUITINGSCRITERIA:

  • Geen Geïnformeerde toestemming van de ouders vóór enige studiegerelateerde procedures.
  • Patiënten van beide geslachten jonger dan 2 maanden
  • Geen diagnose van de ziekte van Sly of geen geldige criteria voor een ernstig vermoeden van de ziekte van Sly

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Observatie
Patiënten met de ziekte van Sly of een ernstige verdenking op de ziekte van Sly

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ontwikkeling van een nieuwe op MS gebaseerde biomarker voor de vroege en gevoelige diagnose van de ziekte van Sly uit bloed (plasma)
Tijdsspanne: 24 maanden
Nieuwe methoden, zoals massaspectrometrie, bieden een goede kans om specifieke metabole veranderingen in het bloed van getroffen patiënten te karakteriseren, waardoor de ziekte in de toekomst eerder kan worden gediagnosticeerd, met een hogere gevoeligheid en specificiteit.
24 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Testen op klinische robuustheid, specificiteit en langetermijnstabiliteit van de biomarker
Tijdsspanne: 36 maanden
het doel van de studie om een ​​nieuwe biochemische marker uit het bloed van de getroffen patiënten te identificeren en te valideren, waardoor andere patiënten kunnen profiteren door een vroege diagnose en daardoor met een eerdere behandeling.
36 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

20 augustus 2018

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

28 februari 2021

Studie voltooiing (WERKELIJK)

28 februari 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 oktober 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

19 november 2014

Eerst geplaatst (SCHATTING)

24 november 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

13 februari 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 februari 2023

Laatst geverifieerd

1 februari 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • BSLY 06-2018

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren