Biomarcatore per la malattia di Sly (MPS VII) (BioSly) (BioSly)

La mucopolisaccaridosi di tipo VII (nota anche come sindrome di Sly o malattia di Sly) è una malattia ereditaria causata dalla mancanza dell'enzima beta-glucuronidasi. Questo enzima è necessario per abbattere le sostanze nel corpo chiamate glicosaminoglicani (GAG). Se l'enzima non è presente, i GAG non possono essere scomposti e si accumulano nelle cellule danneggiandole. Ciò causa una vasta gamma di problemi come bassa statura, anomalie scheletriche, rigidità articolare, ingrossamento della milza e del fegato, infezioni polmonari, problemi cardiaci ed ernie. I pazienti di solito muoiono entro il primo anno di vita, anche se alcuni sopravvivono fino all'adolescenza.

La mucopolisaccaridosi di tipo VII è una malattia potenzialmente letale con molti pazienti che muoiono nella prima infanzia. È anche debilitante a causa delle anomalie fisiche e scheletriche che si verificano.

La sindrome di Sly è caratterizzata da tratti facciali grossolani, epatosplenomegalia, sterno sporgente e distosi multipla. La distosi multipla si riferisce a una costellazione di anomalie scheletriche ed è caratterizzata da cranio ingrossato, calvario ispessito, chiusura prematura delle suture lamboidali e sagittali, orbite poco profonde, sella a forma di J allargata e spaziatura anomala dei denti con cisti dentigere. C'è ipoplasia anteriore delle vertebre lombari, le diafisi delle ossa lunghe sono ingrandite e un aspetto irregolare delle metafisi. I centri epifisari non sono ben sviluppati, il bacino è poco formato con teste femorali piccole e coxa valga. Le clavicole sono corte, spesse e irregolari e le costole sono a forma di remo. Le falangi sono accorciate e di forma trapezoidale.

Al momento della designazione, la mucopolisaccaridosi di tipo VII colpiva circa 0,001 persone su 10.000 nell'Unione europea (UE)*. Ciò equivale a un totale di circa 50 persone ed è al di sotto del tetto per la designazione di orfani, che è di 5 persone su 10.000.

Nuovi metodi, come la spettrometria di massa, danno una buona possibilità di caratterizzare specifiche alterazioni metaboliche nel sangue (plasma) dei pazienti affetti che consentono in futuro di diagnosticare la malattia prima, con una maggiore sensibilità e specificità.

Pertanto, l'obiettivo dello studio è identificare e convalidare un nuovo marcatore biochimico dal plasma dei pazienti affetti, contribuendo a beneficiare altri pazienti con una diagnosi precoce e quindi con un trattamento precedente.