Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Biomarkör för Sly Disease (MPS VII) (BioSly) (BioSly)

9 februari 2023 uppdaterad av: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarkör för Sly Disease ETT INTERNATIONELLT, MULTICENTER, EPIDEMIOLOGISKT PROTOKOLL

Utveckling av en ny MS-baserad biomarkör för tidig och känslig diagnos av Sly sjukdom från blod (plasma)

Studieöversikt

Status

Indragen

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Mukopolysackaridos typ VII (även känd som Sly syndrom eller Sly sjukdom) är en ärftlig sjukdom som orsakas av brist på enzymet beta-glukuronidas. Detta enzym behövs för att bryta ner ämnen i kroppen som kallas glykosaminoglykaner (GAG). Om enzymet inte finns kan GAG inte brytas ner och de byggs upp i cellerna och skadar dem. Detta orsakar ett brett spektrum av problem såsom kortväxthet, skelettavvikelser, stelhet i lederna, förstorad mjälte och lever, lunginfektioner, hjärtproblem och bråck. Patienter dör vanligtvis inom det första levnadsåret, även om vissa överlever till tonåren.

Mukopolysackaridos typ VII är en livshotande sjukdom där många patienter dör i tidig barndom. Det är också försvagande på grund av de fysiska och skelettavvikelser som uppstår.

Sly syndrom kännetecknas av grova ansiktsdrag, hepatosplenomegali, utskjutande bröstben och dystos multiplex. Dystosis multiplex hänvisar till en konstellation av skelettavvikelser och kännetecknas av en förstorad skalle, förtjockad calvarium, för tidig stängning av lamboid- och sagittala suturer, grunda banor, förstorad J-formad sella och onormalt avstånd mellan tänderna med dentigerösa cystor. Det finns främre hypoplasi av ländkotorna, de långa bendiafyserna är förstorade och ett oregelbundet utseende av metafyserna. Epifyscentra inte välutvecklade, bäckenet är dåligt format med små lårbenshuvuden och coxa valga. Nyckelbenen är korta, tjocka och oregelbundna och revbenen årformade. Falanger är förkortade och trapetsformade.

Vid tidpunkten för klassificeringen drabbade mukopolysackaridos typ VII cirka 0,001 av 10 000 personer i Europeiska unionen (EU)*. Det motsvarar totalt cirka 50 personer, och ligger under taket för föräldralös beteckning, vilket är 5 personer av 10 000.

Nya metoder, som masspektrometri, ger en god chans att karakterisera specifika metabola förändringar i blodet (plasma) hos drabbade patienter som gör det möjligt att i framtiden diagnostisera sjukdomen tidigare, med högre känslighet och specificitet.

Därför är det målet med studien att identifiera och validera en ny biokemisk markör från plasma från de drabbade patienterna som hjälper andra patienter att gynnas genom en tidig diagnos och därmed med en tidigare behandling.

Studietyp

Observationell

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Egypten
      • Cairo, Egypten, 89075
        • Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
  • Indien
      • Mumbai, Indien, 400705
        • Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, Indien, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Sri Lanka
      • Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children
  • Tyskland
      • Rostock, Tyskland, 18055
        • Centogene AG

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 månader och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med Sly sjukdom eller hög grad av misstanke om Sly sjukdom

Beskrivning

INKLUSIONSKRITERIER:

  • Informerat samtycke kommer att erhållas från föräldrarna före eventuella studierelaterade procedurer
  • Patienter av båda könen äldre än 2 månader
  • Patienten har diagnosen Sly sjukdom eller en hög grad av misstanke om Sly sjukdom
  • Höggradig misstanke föreligger, om ett eller flera inklusionskriterier är giltiga:

Positiv familjeanamnes för Sly sjukdom

Utvecklingsförsening och/eller progressiv mental försämring

Skelettavvikelser

Hepatomegali

Splenomegali

EXKLUSIONS KRITERIER:

  • Inget informerat samtycke från föräldrarna före eventuella studierelaterade procedurer.
  • Patienter av båda könen yngre än 2 månader
  • Ingen diagnos av Sly sjukdom eller inga giltiga kriterier för djup misstanke om Sly sjukdom

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Observation
Patienter med Sly sjukdom eller hög grad av misstanke om Sly sjukdom

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Utveckling av en ny MS-baserad biomarkör för tidig och känslig diagnos av Sly sjukdom från blod (plasma)
Tidsram: 24 månader
Nya metoder, som masspektrometri, ger en god chans att karakterisera specifika metabola förändringar i blodet hos drabbade patienter som gör det möjligt att i framtiden diagnostisera sjukdomen tidigare, med högre känslighet och specificitet.
24 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Testning av biomarkörens kliniska robusthet, specificitet och långsiktig stabilitet
Tidsram: 36 månader
Målet med studien är att identifiera och validera en ny biokemisk markör från de drabbade patienternas blod som hjälper andra patienter att gynnas genom en tidig diagnos och därmed med en tidigare behandling.
36 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

20 augusti 2018

Primärt slutförande (FAKTISK)

28 februari 2021

Avslutad studie (FAKTISK)

28 februari 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 oktober 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

19 november 2014

Första postat (UPPSKATTA)

24 november 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

13 februari 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

9 februari 2023

Senast verifierad

1 februari 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • BSLY 06-2018

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera