Biomarcador para a doença de Sly (MPS VII) (BioSly) (BioSly)
Biomarcador para doença manhosa UM PROTOCOLO EPIDEMIOLÓGICO, MULTICENTRADO, INTERNACIONAL
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Mucopolissacaridose tipo VII (também conhecida como síndrome de Sly ou doença de Sly) é uma doença hereditária causada pela falta da enzima beta-glucuronidase. Essa enzima é necessária para quebrar substâncias no corpo chamadas glicosaminoglicanos (GAGs). Se a enzima não estiver presente, os GAGs não podem ser decompostos e se acumulam nas células, danificando-as. Isso causa uma ampla gama de problemas, como baixa estatura, anormalidades esqueléticas, rigidez articular, baço e fígado aumentados, infecções pulmonares, problemas cardíacos e hérnias. Os pacientes geralmente morrem no primeiro ano de vida, embora alguns sobrevivam até a adolescência.
A mucopolissacaridose tipo VII é uma doença com risco de vida, com muitos pacientes morrendo na primeira infância. Também é debilitante devido às anormalidades físicas e esqueléticas que ocorrem.
A síndrome de Sly é caracterizada por características faciais grosseiras, hepatoesplenomegalia, esterno protuberante e distose múltipla. Distose múltipla refere-se a uma constelação de anormalidades esqueléticas e é caracterizada por crânio aumentado, calvária espessa, fechamento prematuro das suturas lambóide e sagital, órbitas rasas, sela em forma de J aumentada e espaçamento anormal dos dentes com cistos dentígeros. Há hipoplasia anterior das vértebras lombares, as diáfises dos ossos longos estão aumentadas e aparência irregular das metáfises. Os centros epifisários não são bem desenvolvidos, a pelve é mal formada com pequenas cabeças femorais e coxa valga. As clavículas são curtas, grossas e irregulares e as costelas são em forma de remo. As falanges são encurtadas e de forma trapezoidal.
No momento da designação, a mucopolissacaridose tipo VII afetava aproximadamente 0,001 em 10.000 pessoas na União Europeia (UE)*. Isso equivale a um total de cerca de 50 pessoas e está abaixo do teto para designação de órfãos, que é de 5 pessoas em 10.000.
Novos métodos, como a espectrometria de massa, oferecem uma boa chance de caracterizar alterações metabólicas específicas no sangue (plasma) de pacientes afetados que permitem diagnosticar no futuro a doença mais cedo, com maior sensibilidade e especificidade.
Portanto, é objetivo do estudo identificar e validar um novo marcador bioquímico do plasma dos pacientes afetados, ajudando a beneficiar outros pacientes com um diagnóstico precoce e, assim, com um tratamento mais precoce.
Tipo de estudo
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Rostock, Alemanha, 18055
- Centogene AG
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Cairo, Egito, 89075
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
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Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Mumbai, Índia, 400705
- Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
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Kerala
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Cochin, Kerala, Índia, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
- O consentimento informado será obtido dos pais antes de qualquer procedimento relacionado ao estudo
- Pacientes de ambos os sexos com mais de 2 meses
- O paciente tem diagnóstico de doença de Sly ou suspeita de alto grau para doença de Sly
- Suspeita de alto grau presente, se um ou mais critérios de inclusão forem válidos:
Anamnese familiar positiva para doença de Sly
Atraso no desenvolvimento e/ou deterioração mental progressiva
Anormalidades esqueléticas
hepatomegalia
Esplenomegalia
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
- Sem consentimento informado dos pais antes de quaisquer procedimentos relacionados ao estudo.
- Pacientes de ambos os sexos com menos de 2 meses
- Nenhum diagnóstico de doença de Sly ou nenhum critério válido para suspeita profunda de doença de Sly
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Observação
Pacientes com doença de Sly ou suspeita de alto grau para doença de Sly
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Desenvolvimento de um novo biomarcador baseado em MS para o diagnóstico precoce e sensível da doença de Sly a partir do sangue (plasma)
Prazo: 24 meses
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Novos métodos, como a espectrometria de massa, oferecem uma boa chance de caracterizar alterações metabólicas específicas no sangue de pacientes afetados que permitem diagnosticar no futuro a doença mais cedo, com maior sensibilidade e especificidade.
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24 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Teste de robustez clínica, especificidade e estabilidade a longo prazo do biomarcador
Prazo: 36 meses
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o objetivo do estudo é identificar e validar um novo marcador bioquímico do sangue dos pacientes afetados, ajudando a beneficiar outros pacientes com um diagnóstico precoce e, assim, com um tratamento mais precoce.
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36 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do aparelho digestivo
- Doenças Metabólicas
- Doenças do Fígado
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Condições Patológicas, Anatômicas
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Mucinoses
- Mucopolissacaridoses
- Hipertrofia
- Esplenomegalia
- Hepatomegalia
- Mucopolissacaridose VII
Outros números de identificação do estudo
- BSLY 06-2018
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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