Biomarker pro Sly Disease (MPS VII) (BioSly) (BioSly)
Biomarker pro Sly Disease MEZINÁRODNÍ, MULTICENTERNÍ, EPIDEMIOLOGICKÝ PROTOKOL
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Mukopolysacharidóza typu VII (také známá jako Sly syndrom nebo Sly choroba) je dědičné onemocnění způsobené nedostatkem enzymu beta-glukuronidázy. Tento enzym je potřebný k štěpení látek v těle nazývaných glykosaminoglykany (GAG). Pokud enzym není přítomen, GAG se nedají rozložit a hromadí se v buňkách a poškozují je. To způsobuje širokou škálu problémů, jako je nízký vzrůst, kosterní abnormality, ztuhlost kloubů, zvětšená slezina a játra, plicní infekce, srdeční problémy a kýly. Pacienti obvykle umírají během prvního roku života, i když někteří přežijí až do dospívání.
Mukopolysacharidóza typu VII je život ohrožující onemocnění, při kterém mnoho pacientů umírá v raném dětství. Je to také vysilující kvůli fyzickým a kosterním abnormalitám, které se vyskytují.
Syndrom Sly je charakterizován hrubými rysy obličeje, hepatosplenomegalií, prominující hrudní kostí a multiplexní dystózou. Dystosis multiplex označuje konstelaci kosterních abnormalit a je charakterizována zvětšenou lebkou, ztluštěnou kalvárií, předčasným uzavřením lamboidních a sagitálních stehů, mělkými očnicemi, zvětšenou selou ve tvaru J a abnormálním rozestupem zubů s dentigerózními cystami. Dochází k přední hypoplazii bederních obratlů, zvětšené diafýzy dlouhých kostí a nepravidelný vzhled metafýz. Epifyzární centra nejsou dobře vyvinuta, pánev je špatně formována s malými hlavicemi femuru a coxa valga. Klíční kosti jsou krátké, silné a nepravidelné a žebra mají tvar vesla. Falangy jsou zkrácené a lichoběžníkového tvaru.
V době označení postihovala mukopolysacharidóza typu VII přibližně 0,001 z 10 000 lidí v Evropské unii (EU)*. To odpovídá celkovému počtu asi 50 osob a je pod stropem pro označení sirotka, což je 5 osob z 10 000.
Nové metody, jako je hmotnostní spektrometrie, dávají dobrou šanci charakterizovat specifické metabolické změny v krvi (plazmě) postižených pacientů, které umožňují v budoucnu diagnostikovat onemocnění dříve, s vyšší senzitivitou a specificitou.
Cílem studie je proto identifikovat a validovat nový biochemický marker z plazmy postižených pacientů, který pomůže prospět dalším pacientům včasnou diagnózou a tím i včasnější léčbou.
Typ studie
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Cairo, Egypt, 89075
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
-
-
-
-
-
Mumbai, Indie, 400705
- Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
-
-
Kerala
-
Cochin, Kerala, Indie, 682041
- Amrita Institute Of Medical Sciences & Research Centre
-
-
-
-
-
Rostock, Německo, 18055
- Centogene AG
-
-
-
-
-
Colombo 8, Srí Lanka, 00800c
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
- Před jakýmikoli postupy souvisejícími se studií bude od rodičů získán informovaný souhlas
- Pacienti obou pohlaví starší 2 měsíců
- Pacient má diagnózu Sly disease nebo vysoce závažné podezření na Sly chorobu
- Je přítomno podezření na vysoký stupeň, pokud platí jedno nebo více kritérií pro zařazení:
Pozitivní rodinná anamnéza na Sly nemoc
Vývojové zpoždění a/nebo progresivní mentální zhoršování
Kosterní abnormality
Hepatomegalie
Splenomegalie
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
- Žádný informovaný souhlas rodičů před jakýmikoli postupy souvisejícími se studií.
- Pacienti obou pohlaví mladší než 2 měsíce
- Žádná diagnóza Sly disease nebo žádná platná kritéria pro hluboké podezření na Sly chorobu
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pozorování
Pacienti s Sly nemocí nebo vysokým stupněm podezření na Sly nemoc
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vývoj nového biomarkeru založeného na MS pro včasnou a citlivou diagnostiku Sly nemoci z krve (plazmy)
Časové okno: 24 měsíců
|
Nové metody, jako je hmotnostní spektrometrie, dávají dobrou šanci charakterizovat specifické metabolické změny v krvi postižených pacientů, které umožňují v budoucnu diagnostikovat onemocnění dříve, s vyšší senzitivitou a specificitou.
|
24 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Testování klinické robustnosti, specificity a dlouhodobé stability biomarkeru
Časové okno: 36 měsíců
|
cílem studie je identifikovat a ověřit nový biochemický marker z krve postižených pacientů, který pomůže prospívat ostatním pacientům včasnou diagnózou a tím i včasnější léčbou.
|
36 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (ODHAD)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci trávicího systému
- Metabolické choroby
- Onemocnění jater
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pojivové tkáně
- Patologické stavy, anatomické
- Metabolismus sacharidů, vrozené chyby
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Mucinózy
- Mukopolysacharidózy
- Hypertrofie
- Splenomegalie
- Hepatomegalie
- Mukopolysacharidóza VII
Další identifikační čísla studie
- BSLY 06-2018
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .