Biomarker für Sly Disease (MPS VII) (BioSly) (BioSly)

Mukopolysaccharidose Typ VII (auch bekannt als Sly-Syndrom oder Sly-Krankheit) ist eine Erbkrankheit, die durch einen Mangel des Enzyms Beta-Glucuronidase verursacht wird. Dieses Enzym wird benötigt, um Substanzen im Körper abzubauen, die Glykosaminoglykane (GAGs) genannt werden. Ist das Enzym nicht vorhanden, können GAGs nicht abgebaut werden und reichern sich in den Zellen an und schädigen diese. Dies verursacht eine Vielzahl von Problemen wie Kleinwuchs, Skelettanomalien, Gelenksteifheit, vergrößerte Milz und Leber, Lungeninfektionen, Herzprobleme und Hernien. Die Patienten sterben normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahres, obwohl einige bis ins Teenageralter überleben.

Die Mukopolysaccharidose Typ VII ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, an der viele Patienten im frühen Kindesalter sterben. Es ist auch schwächend aufgrund der auftretenden körperlichen und skelettalen Anomalien.

Das Sly-Syndrom ist gekennzeichnet durch grobe Gesichtszüge, Hepatosplenomegalie, hervorstehendes Brustbein und Dystosis multiplex. Dystosis multiplex bezieht sich auf eine Konstellation von Skelettanomalien und ist gekennzeichnet durch einen vergrößerten Schädel, verdicktes Schädeldach, vorzeitigen Verschluss der Lamboid- und Sagittalnähte, flache Augenhöhlen, vergrößerte J-förmige Sella und abnormale Zahnabstände mit zahnartigen Zysten. Es besteht eine vordere Hypoplasie der Lendenwirbel, die Röhrenknochendiaphysen sind vergrößert und ein unregelmäßiges Erscheinungsbild der Metaphysen. Die Epiphysenzentren sind nicht gut entwickelt, das Becken ist schlecht geformt mit kleinen Femurköpfen und Coxa valga. Die Schlüsselbeine sind kurz, dick und unregelmäßig und die Rippen sind ruderförmig. Phalangen sind verkürzt und trapezförmig.

Zum Zeitpunkt der Ausweisung waren etwa 0,001 von 10.000 Menschen in der Europäischen Union (EU)* von Mukopolysaccharidose Typ VII betroffen. Dies entspricht einer Gesamtzahl von etwa 50 Personen und liegt unter der Obergrenze für die Ausweisung als Waisenkind, die 5 Personen von 10.000 beträgt.

Neue Methoden, wie die Massenspektrometrie, bieten eine gute Chance, spezifische Stoffwechselveränderungen im Blut (Plasma) betroffener Patienten zu charakterisieren, die es ermöglichen, die Krankheit in Zukunft früher, mit höherer Sensitivität und Spezifität zu diagnostizieren.

Ziel der Studie ist es daher, einen neuen biochemischen Marker aus dem Plasma der betroffenen Patienten zu identifizieren und zu validieren, der anderen Patienten durch eine frühzeitige Diagnose und damit eine frühere Behandlung zugute kommt.