发育迟缓、脾肿大、肝肿大、骨骼异常的临床试验-临床试验注册中心-ICH GCP

研究概览

地位

撤销

条件

详细说明

VII 型粘多糖贮积症（也称为 Sly 综合征或 Sly 病）是一种由缺乏 β-葡萄糖醛酸酶引起的遗传性疾病。需要这种酶来分解体内称为糖胺聚糖 (GAG) 的物质。如果酶不存在，GAGs 就不能被分解，它们会在细胞中积聚并破坏细胞。这会导致范围广泛的问题，例如身材矮小、骨骼异常、关节僵硬、脾脏和肝脏肿大、肺部感染、心脏问题和疝气。患者通常在出生后的第一年内死亡，但有些患者会活到十几岁。

VII 型粘多糖贮积症是一种危及生命的疾病，许多患者在儿童早期死亡。由于发生身体和骨骼异常，它也会使人衰弱。

Sly 综合征的特征是面部粗糙、肝脾肿大、胸骨突出和多发性发育不全。多发性发育不全是指一组骨骼异常，其特征是颅骨增大、颅骨增厚、人字缝和矢状缝过早闭合、眼眶浅、J 形蝶鞍增大以及牙齿间距异常并伴有含牙囊肿。腰椎前部发育不全，长骨骨干肥大，干骺端外观不规则。骨骺中心不发达，骨盆发育不良，股骨头小，髋外翻。锁骨短、粗、不规则，肋骨呈桨形。趾骨缩短，呈梯形。

在指定时，VII 型粘多糖贮积症影响了欧盟 (EU) * 的 10,000 人中约 0.001 人。这相当于总共约 50 人，低于指定孤儿的上限，即 10,000 人中有 5 人。

新方法，如质谱法，提供了一个很好的机会来表征受影响患者血液（血浆）中的特定代谢变化，从而允许在未来更早地诊断疾病，具有更高的敏感性和特异性。

因此，该研究的目标是从受影响患者的血浆中识别和验证一种新的生化标记，通过早期诊断和早期治疗帮助其他患者受益。

研究类型

观察性的

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

印度
- - Mumbai、印度、400705
    - Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
- Kerala
  - Cochin、Kerala、印度、682041
    - Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
埃及
- - Cairo、埃及、89075
    - Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
德国
- - Rostock、德国、18055
    - Centogene AG
斯里兰卡
- - Colombo 8、斯里兰卡、00800c
    - Lady Ridgeway Hospital for Children

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

2个月及以上 (成人、OLDER_ADULT、孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

患有 Sly 病或高度怀疑 Sly 病的患者

描述

纳入标准：

在任何与研究相关的程序之前，将获得父母的知情同意
2个月以上的男女患者
患者诊断为 Sly 病或高度怀疑 Sly 病
如果一项或多项纳入标准有效，则存在高度怀疑：

Sly 病家族史阳性

发育迟缓和/或进行性智力衰退

骨骼异常

肝肿大

脾肿大

排除标准：

在任何与研究相关的程序之前，没有父母的知情同意。
小于 2 个月的男女患者
没有 Sly 病的诊断或没有有效的严重怀疑 Sly 病的标准

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

团体/队列数

1

队列和干预

团体/队列
观察患有 Sly 病或高度怀疑 Sly 病的患者

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
开发一种新的基于 MS 的生物标志物，用于从血液（血浆）中早期和灵敏地诊断 Sly 病大体时间：24个月	新方法，如质谱法，提供了一个很好的机会来表征受影响患者血液中的特定代谢改变，从而允许在未来更早地诊断疾病，具有更高的灵敏度和特异性。	24个月

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
测试生物标志物的临床稳健性、特异性和长期稳定性大体时间：36个月	该研究的目标是从受影响患者的血液中识别和验证一种新的生化标记，通过早期诊断和早期治疗帮助其他患者受益。	36个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

CENTOGENE GmbH Rostock

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

Centogene is one of the leading laboratories focusing on genetic testing for rare hereditary disorders. We now offer more than 2200 routine genetic and biochemical tests.

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2018年8月20日

初级完成 (实际的)

2021年2月28日

研究完成 (实际的)

2021年2月28日

研究注册日期

首次提交

2014年10月23日

首先提交符合 QC 标准的

2014年11月19日

首次发布 (估计)

2014年11月24日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年2月13日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年2月9日

最后验证

2023年2月1日

Sly 病的生物标志物 (MPS VII) (BioSly) (BioSly)

Sly 病的生物标志物 一项国际、多中心、流行病学方案