Biomarcador para la enfermedad de Sly (MPS VII) (BioSly) (BioSly)

La mucopolisacaridosis tipo VII (también conocida como síndrome de Sly o enfermedad de Sly) es una enfermedad hereditaria causada por la falta de la enzima beta-glucuronidasa. Esta enzima es necesaria para descomponer sustancias en el cuerpo llamadas glicosaminoglicanos (GAG). Si la enzima no está presente, los GAG no se pueden descomponer y se acumulan en las células y las dañan. Esto causa una amplia gama de problemas, como baja estatura, anomalías esqueléticas, rigidez de las articulaciones, agrandamiento del bazo y el hígado, infecciones pulmonares, problemas cardíacos y hernias. Los pacientes generalmente mueren dentro del primer año de vida, aunque algunos sobreviven hasta la adolescencia.

La mucopolisacaridosis tipo VII es una enfermedad potencialmente mortal con muchos pacientes que mueren en la primera infancia. También es debilitante debido a las anomalías físicas y esqueléticas que se producen.

El síndrome de Sly se caracteriza por rasgos faciales toscos, hepatoesplenomegalia, esternón protuberante y distosis múltiple. La distosis múltiple se refiere a una constelación de anomalías esqueléticas y se caracteriza por agrandamiento del cráneo, engrosamiento de la bóveda craneal, cierre prematuro de las suturas lamboides y sagitales, órbitas poco profundas, agrandamiento de la silla turca en forma de J y espaciado anormal de los dientes con quistes dentígeros. Hay hipoplasia anterior de las vértebras lumbares, las diáfisis de los huesos largos están agrandadas y las metáfisis tienen un aspecto irregular. Los centros epifisarios no están bien desarrollados, la pelvis está mal formada con pequeñas cabezas femorales y coxa valga. Las clavículas son cortas, gruesas e irregulares y las costillas tienen forma de remo. Las falanges son acortadas y de forma trapezoidal.

En el momento de la designación, la mucopolisacaridosis tipo VII afectaba aproximadamente a 0,001 de cada 10 000 personas en la Unión Europea (UE)*. Esto equivale a un total de unas 50 personas y está por debajo del límite máximo para la designación de huérfanos, que es de 5 personas de cada 10.000.

Los nuevos métodos, como la espectrometría de masas, brindan una buena oportunidad para caracterizar alteraciones metabólicas específicas en la sangre (plasma) de los pacientes afectados que permiten diagnosticar en el futuro la enfermedad antes, con una mayor sensibilidad y especificidad.

Por lo tanto, el objetivo del estudio es identificar y validar un nuevo marcador bioquímico del plasma de los pacientes afectados que ayude a beneficiar a otros pacientes con un diagnóstico temprano y, por lo tanto, con un tratamiento más temprano.