모세혈관확장성 운동실조증의 신체구성과 호르몬 상태

모세혈관확장성 운동실조증(A-T)은 진행성 소뇌 운동실조증, 면역결핍, 염색체 불안정성 및 암 감수성을 특징으로 하는 파괴적인 인간 열성 장애입니다. 그 외에도 높은 비율의 환자가 이영양증, 성장 지연 및 체중 증가 부진을 보입니다. 이 문제를 평가하는 연구는 소수에 불과하며 체성분, 근력 및 호르몬 상태에 관한 정확한 변화는 널리 알려져 있지 않습니다.

주요 요인은 변경된 체성분의 원인이 될 수 있습니다.

1. 면역 결핍과 만성 질환은 성장과 신체 발달에 중요한 영향을 미칩니다. A-T 환자의 지속적인 이화 상황은 이영양증에 큰 영향을 미칩니다.
2. 진행성 소뇌 운동실조증으로 인해 대부분의 환자는 휠체어에 의지하게 되어 근육량이 감소하게 됩니다.
3. 손상된 근력은 실행증, 근긴장이상, 구축 및 운동이상증과 관련이 있습니다.
4. 낮은 수준의 성장 호르몬(GH). Extracerebellar MRI - A-T의 병변은 GH 축의 결핍과 함께 ​​이동하여 나노즘을 유발합니다.
5. 지연된 사춘기 및 신체 발달은 근육 세포의 비정상적인 대사를 시사합니다.
6. 스테로이드 호르몬의 낮은 호르몬 방출에 반영될 수 있는 부신 피질의 감소된 질량에 대해 알려주는 부검 보고서가 있습니다.

제안의 목적은 A-T 환자의 정확한 신체 구성, 수동 근력, ​​호르몬 상태를 성별과 연령에 맞는 건강한 피험자와 비교하여 탐색하는 것입니다. 모든 A-T 환자 및 건강한 피험자에서 1회의 연구 방문이 수행됩니다:

• 모든 과목의 무게와 길이를 평가하기 위해
• 생체 전기 임피던스 분석을 이용하여 제지방, 수분 구획 또는 지방 구획과 같은 단일 신체 구획의 정확한 구조를 분석합니다.
• Calipometry를 사용하여 피하 지방 주름 두께를 결정하려면
• 영양일기에서 검출한 영양습관 및 식습관을 알아보기 위해
• 손동력계를 이용한 도수 근력 분석
• Tanner 점수로 A-T 코호트의 신체 발달을 결정하기 위해
• 내부 생식기의 초음파를 통해 여성 A-T 환자의 성적 발달 및 사춘기 단계를 평가합니다.
• 갑상선자극호르몬(TSH), 황체형성호르몬(LH), 여포자극호르몬(FSH), GH, 코르티솔, DHEAS, 에스트라디올, 테스토스테론, 프로게스테론, 인슐린유사성장인자결합단백질3(IGF) -BP3) 등 혈청혈액