Körperzusammensetzung und Hormonstatus bei Ataxia Teleangiektasie

Ataxia telangiectasia (A-T) ist eine verheerende menschliche rezessive Erkrankung, die durch fortschreitende zerebelläre Ataxie, Immunschwäche, chromosomale Instabilität und Krebsanfälligkeit gekennzeichnet ist. Darüber hinaus zeigt ein hoher Prozentsatz der Patienten Dystrophie, Wachstumsverzögerung und schlechte Gewichtszunahme. Es gibt nur wenige Studien, die dieses Problem untersuchen, und die genauen Unterschiede in Bezug auf Körperzusammensetzung, Muskelkraft und Hormonstatus sind weitgehend unbekannt.

Wichtige Faktoren können für eine veränderte Körperzusammensetzung verantwortlich sein:

1. Immunschwäche und chronische Krankheiten sind wichtige Einflüsse auf das Wachstum und die körperliche Entwicklung. Die ständig katabole Situation von A-T-Patienten hat einen großen Einfluss auf die Dystrophie.
2. Aufgrund der fortschreitenden zerebellären Ataxie sind die meisten Patienten an den Rollstuhl gebunden, so dass ihre Muskelmasse abnimmt
3. Beeinträchtigte Muskelkraft steht im Zusammenhang mit Apraxie, Dystonie, Kontrakturen und Dyskinesie.
4. Niedrige Konzentrationen von Wachstumshormonen (GH). Extrazerebelläres MRT – Läsionen in A-T gehen mit einem Mangel an der GH-Achse einher und verursachen somit Nanismus.
5. Eine verzögerte Pubertät und körperliche Entwicklung deuten auf einen abnormalen Stoffwechsel in Muskelzellen hin
6. Es gibt Autopsieberichte, die über eine verringerte Masse der Nebennierenrinde informieren, die sich in einer geringeren Hormonausschüttung von Steroidhormonen widerspiegeln kann.

Das Ziel des Antrags ist es, die genaue Körperzusammensetzung, die manuelle Muskelkraft und den Hormonstatus bei Patienten mit A-T im Vergleich zu gesunden Probanden zu untersuchen, die für Geschlecht und Alter geeignet sind. Bei allen A-T-Patienten und gesunden Probanden wird eine Studienvisite durchgeführt:

• Gewicht und Länge aller Fächer zu bewerten
• Analyse der genauen Struktur einzelner Körperkompartimente wie der Magermasse, des Wasserkompartiments oder des Fettkompartiments mittels bioelektrischer Impedanzanalyse
• Bestimmung der subkutanen Fettfaltendicke mittels Kalipometrie
• Untersuchung der durch das Ernährungstagebuch erfassten Ernährungsgewohnheiten und Ernährungsgewohnheiten
• Analysieren der manuellen Muskelkraft mit einem Handdynamometer
• Bestimmung der körperlichen Entwicklung in der A-T-Kohorte durch Tanner-Scores
• Bewertung des Stadiums der sexuellen Entwicklung und der Pubertät bei weiblichen A-T-Patienten durch Ultraschall der inneren Genitalien
• Um einen detaillierten Hormonstatus zu erhalten, einschließlich Schilddrüsen-stimulierendes Hormon (TSH), luteinisierendes Hormon (LH), follikelstimulierendes Hormon (FSH), GH, Cortisol, DHEAS, Östradiol, Testosteron, Progesteron, insulinähnliches Wachstumsfaktor-bindendes Protein 3 (IGF -BP3) usw. im Serumblut