Состав тела и гормональный статус при атаксии телеангиэктазии

Атаксия-телеангиэктазия (АТ) — тяжелое рецессивное заболевание человека, характеризующееся прогрессирующей мозжечковой атаксией, иммунодефицитом, хромосомной нестабильностью и предрасположенностью к раку. Кроме того, у большого процента больных выявляют дистрофию, задержку роста и плохую прибавку в весе. Существует всего несколько исследований, оценивающих эту проблему, и точные различия в отношении состава тела, мышечной силы и гормонального статуса широко неизвестны.

Основные факторы могут быть причиной изменения состава тела:

1. Иммунодефицит и хронические заболевания оказывают большое влияние на рост и физическое развитие. Большое влияние на дистрофию оказывает постоянно катаболическое состояние больных АТ.
2. Из-за прогрессирующей мозжечковой атаксии большинство пациентов прикованы к инвалидной коляске, что приводит к уменьшению их мышечной массы.
3. Нарушение мышечной силы связано с апраксией, дистонией, контрактурами и дискинезиями.
4. Низкий уровень гормона роста (GH). Экстрацеребеллярная МРТ - поражение AT сочетается с дефицитом оси GH, вызывая нанизм.
5. Задержка полового созревания и физического развития предполагает аномальный метаболизм в мышечных клетках.
6. Имеются отчеты о вскрытии, сообщающие об уменьшении массы коры надпочечников, что может отражаться в более низком выбросе гормонов стероидных гормонов.

Целью предложения является изучение точного состава тела, мышечной силы рук, гормонального статуса у пациентов с А-Т по сравнению со здоровыми людьми того же пола и возраста. Один исследовательский визит проводится для всех пациентов с А-Т и здоровых лиц:

• Для оценки веса и длины всех предметов
• Для анализа точной структуры отдельных частей тела, таких как безжировая масса, вода или жировая масса, с помощью анализа биоэлектрического импеданса.
• Для определения толщины подкожно-жировой складки методом калипометрии
• Изучить пищевые привычки и диету, выявленные дневником питания.
• Для анализа мышечной силы рук с помощью ручного динамометра.
• Определить физическое развитие в когорте А-Т по шкале Таннера.
• Оценить стадию полового развития и полового созревания у пациенток с АТ с помощью УЗИ внутренних половых органов.
• Чтобы получить подробный гормональный статус, включая тиреотропный гормон (ТТГ), лютеинизирующий гормон (ЛГ), фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), ГР, кортизол, ДГЭАС, эстрадиол, тестостерон, прогестерон, инсулиноподобный фактор роста, связывающий белок 3 (ИФР). -BP3) и др. в сыворотке крови