Skład ciała i status hormonalny w ataksji teleangiektazji

Ataxia-telangiectasia (A-T) to wyniszczająca ludzka choroba recesywna charakteryzująca się postępującą ataksją móżdżkową, niedoborem odporności, niestabilnością chromosomów i podatnością na raka. Ponadto u dużego odsetka pacjentów występuje dystrofia, opóźnienie wzrostu i słaby przyrost masy ciała. Istnieje tylko kilka badań oceniających ten problem, a dokładne różnice dotyczące składu ciała, siły mięśni i stanu hormonalnego są powszechnie nieznane.

Główne czynniki mogą być odpowiedzialne za zmieniony skład ciała:

1. Niedobór odporności i choroby przewlekłe mają istotny wpływ na wzrost i rozwój fizyczny. Nieustannie kataboliczna sytuacja pacjentów z A-T ma duży wpływ na dystrofię.
2. Ze względu na postępującą ataksję móżdżkową większość pacjentów jest przykuta do wózka inwalidzkiego, co powoduje zmniejszenie masy mięśniowej
3. Upośledzona siła mięśniowa związana jest z apraksją, dystonią, przykurczami i dyskinezami.
4. Niski poziom hormonów wzrostu (GH). Extracerebellar MRI - zmiany w A-T idą w parze z niedoborem osi GH powodując nanizm.
5. Opóźnione dojrzewanie i rozwój fizyczny sugerują nieprawidłowy metabolizm w komórkach mięśniowych
6. Istnieją raporty z sekcji zwłok informujące o zmniejszeniu masy kory nadnerczy, co może mieć odzwierciedlenie w zmniejszonym uwalnianiu hormonów steroidowych.

Celem propozycji jest zbadanie dokładnego składu ciała, siły manualnej mięśni, stanu hormonalnego u pacjentów z A-T w porównaniu do osób zdrowych dobranych pod względem płci i wieku. Jedna wizyta studyjna jest przeprowadzana u wszystkich pacjentów z A-T i osób zdrowych:

• Aby ocenić wagę i długość wszystkich przedmiotów
• Aby przeanalizować dokładną strukturę pojedynczych przedziałów ciała, takich jak masa beztłuszczowa, przedział wodny lub przedział tłuszczowy, za pomocą analizy impedancji bioelektrycznej
• Określenie grubości podskórnego fałdu tłuszczu za pomocą kalimetrii
• Zbadanie zwyczajów żywieniowych i diety wykrytych na podstawie dzienniczka żywieniowego
• Analiza ręcznej siły mięśni za pomocą dynamometru ręcznego
• Aby określić rozwój fizyczny w kohorcie AT na podstawie wyników Tannera
• Ocena stadium rozwoju płciowego i dojrzewania płciowego u pacjentek z A-T za pomocą ultradźwięków wewnętrznych narządów płciowych
• Aby uzyskać szczegółowy status hormonalny, w tym hormon tyreotropowy (TSH), hormon luteinizujący (LH), hormon folikulotropowy (FSH), GH, kortyzol, DHEAS, estradiol, testosteron, progesteron, białko wiążące insulinopodobny czynnik wzrostu 3 (IGF -BP3) itp. w surowicy krwi