毛細血管拡張性運動失調症における体組成とホルモン状態

毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) は、進行性小脳性運動失調、免疫不全、染色体不安定性、およびがん感受性を特徴とする壊滅的な人間の劣性疾患です。 それに加えて、多くの患者がジストロフィー、成長遅延、体重増加不良を示します。 この問題を評価した研究はわずかしかなく、体組成、筋力、ホルモン状態に関する正確な変化は広く知られていません.

体組成の変化には、主な要因が関与している可能性があります。

1. 免疫不全と慢性疾患は、成長と身体の発達に重要な影響を与えます。 A-T 患者の絶え間ない異化状態は、ジストロフィーに大きな影響を与えます。
2. 進行性の小脳性運動失調のため、ほとんどの患者は車椅子に縛られているため、筋肉量が減少しています。
3. 筋力の低下は、失行症、ジストニア、拘縮、ジスキネジアに関連しています。
4. 低レベルの成長ホルモン (GH)。 小脳外 MRI - A-T の病変は GH 軸の欠乏に伴い、ナニズムを引き起こします。
5. 思春期の遅れと身体的発達は、筋肉細胞の異常な代謝を示唆しています
6. 副腎皮質の質量の減少を知らせる剖検報告があり、これはステロイド ホルモンのホルモン放出の低下に反映されている可能性があります。

この提案の目的は、性別と年齢が一致した健康な被験者と比較して、A-T患者の正確な体組成、手筋力、ホルモン状態を調査することです. すべての A-T 患者と健康な被験者で 1 回の研究訪問が行われます。

• すべての被験者の体重と長さを評価する
• 生体電気インピーダンス分析を使用して、除脂肪体重、水分コンパートメントまたは脂肪コンパートメントなどの単一の身体コンパートメントの正確な構造を分析する
• カリポメトリーを使用して皮下脂肪層の厚さを決定するには
• 栄養日記でわかる栄養習慣と食事の調査
• ハンドダイナモメーターで手筋力を分析する
• タナー スコアによる A-T コホートの身体的発達を判断する
• 内性器の超音波により、女性のA-T患者の性的発達と思春期の段階を評価する
• 甲状腺刺激ホルモン (TSH)、黄体形成ホルモン (LH)、卵胞刺激ホルモン (FSH)、GH、コルチゾール、DHEAS、エストラジオール、テストステロン、プロゲステロン、インスリン様成長因子結合タンパク質 3 (IGF・血清中のBP3)等