Kroppssammensetning og hormonstatus i Ataxia Telangiectasia

Ataxia telangiectasia (A-T) er en ødeleggende menneskelig recessiv lidelse preget av progressiv cerebellar ataksi, immunsvikt, kromosomal ustabilitet og kreftfølsomhet. I tillegg til det viser en høy prosentandel av pasientene dystrofi, vekstretardasjon og dårlig vektøkning. Det er bare noen få studier som vurderer dette problemet, og de eksakte variasjonene angående kroppssammensetning, muskelstyrke og hormonell status er mye ukjent.

Viktige faktorer kan være ansvarlige for endret kroppssammensetning:

1. Immunsvikt og kronisk sykdom er viktige påvirkninger på vekst og fysisk utvikling. Den konstant katabolske situasjonen til A-T-pasienter har stor innvirkning på dystrofi.
2. På grunn av progressiv cerebellar ataksi er de fleste pasienter bundet til rullestol slik at muskelmassen reduseres
3. Nedsatt muskelstyrke er relatert til apraksi, dystoni, kontrakturer og dyskinesi.
4. Lave nivåer av veksthormoner (GH). Ekstracerebellar MR - lesjoner i A-T går sammen med mangel på GH-aksen og forårsaker dermed nanisme.
5. Forsinket pubertet og fysisk utvikling tyder på en unormal metabolisme i muskelceller
6. Det finnes obduksjonsrapporter som informerer om redusert masse av binyrebarken som kan gjenspeiles i en lavere hormonfrigjøring av steroidhormoner.

Målet med forslaget er å utforske den eksakte kroppssammensetningen, den manuelle muskelstyrken, den hormonelle statusen hos pasienter med A-T sammenlignet med friske forsøkspersoner matchet for kjønn og alder. Ett studiebesøk utføres hos alle A-T-pasienter og friske personer:

• For å evaluere vekt og lengde på alle fag
• For å analysere den nøyaktige strukturen til enkeltkroppsrom som mager masse, vannrommet eller fettrommet ved hjelp av bioelektrisk impedansanalyse
• For å bestemme den subkutane fettfoldtykkelsen ved hjelp av kalipometri
• For å undersøke ernæringsvaner og kosthold oppdaget av ernæringsdagbok
• For å analysere den manuelle muskelstyrken med et hånddynamometer
• For å bestemme den fysiske utviklingen i A-T-kohorten ved Tanner-score
• For å evaluere stadium av seksuell utvikling og pubertet hos kvinnelige A-T-pasienter ved ultralyd av indre kjønnsorganer
• For å få en detaljert hormonstatus inkludert thyreoideastimulerende hormon (TSH), luteiniserende hormon (LH), follikkelstimulerende hormon (FSH), GH, kortisol, DHEAS, østradiol, testosteron, progesteron, insulinlignende vekstfaktorbindende protein 3 (IGF -BP3), etc i serumblod