Composição Corporal e Status Hormonal na Ataxia Telangiectasia

A ataxia telangiectasia (A-T) é um distúrbio recessivo humano devastador caracterizado por ataxia cerebelar progressiva, imunodeficiência, instabilidade cromossômica e suscetibilidade ao câncer. Além disso, uma alta porcentagem de pacientes apresenta distrofia, retardo de crescimento e baixo ganho de peso. Existem poucos estudos avaliando esse problema e as variações exatas em relação à composição corporal, força muscular e estado hormonal são amplamente desconhecidas.

Os principais fatores podem ser responsáveis ​​pela composição corporal alterada:

1. Imunodeficiência e doenças crônicas são influências importantes no crescimento e desenvolvimento físico. A situação constantemente catabólica dos pacientes com A-T tem um grande impacto na distrofia.
2. Devido à ataxia cerebelar progressiva, a maioria dos pacientes fica presa à cadeira de rodas, de modo que sua massa muscular diminui
3. A força muscular prejudicada está relacionada com apraxia, distonia, contraturas e discinesia.
4. Baixos níveis de hormônios de crescimento (GH). RM extracerebelar - lesões em A-T cursam com deficiência do eixo GH causando nanismo.
5. Puberdade atrasada e desenvolvimento físico sugerem um metabolismo anormal nas células musculares
6. Existem relatórios de autópsia informando sobre massa reduzida do córtex adrenal que pode ser refletida em uma menor liberação hormonal de hormônios esteróides.

O objetivo da proposta é explorar a composição corporal exata, a força muscular manual, o estado hormonal em pacientes com A-T em comparação com indivíduos saudáveis ​​pareados por sexo e idade. Uma visita de estudo é realizada em todos os pacientes A-T e indivíduos saudáveis:

• Para avaliar o peso e o comprimento de todos os indivíduos
• Analisar a estrutura exata de compartimentos individuais do corpo, como a massa magra, o compartimento de água ou o compartimento de gordura usando a análise de impedância bioelétrica
• Para determinar a espessura da dobra de gordura subcutânea usando calipometria
• Investigar os hábitos alimentares e dieta detectados pelo diário nutricional
• Analisar a força muscular manual com um dinamômetro de mão
• Para determinar o desenvolvimento físico na coorte A-T pelos escores de Tanner
• Avaliar o estágio de desenvolvimento sexual e a puberdade em mulheres com A-T por meio de ultrassom da genitália interna
• Para obter um status hormonal detalhado, incluindo hormônio estimulante da tireoide (TSH), hormônio luteinizante (LH), hormônio folículo estimulante (FSH), GH, cortisol, DHEAS, estradiol, testosterona, progesterona, proteína de ligação do fator de crescimento semelhante à insulina 3 (IGF -BP3), etc no sangue sérico