Kehon koostumus ja hormonaalinen tila Ataxia Telangiectasiassa

Ataxia telangiectasia (A-T) on tuhoisa ihmisen resessiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista etenevä pikkuaivojen ataksia, immuunipuutos, kromosomien epävakaus ja syöpäalttius. Tämän lisäksi suurella osalla potilaista esiintyy dystrofiaa, kasvun hidastumista ja huonoa painonnousua. On vain muutamia tutkimuksia, jotka arvioivat tätä ongelmaa, ja tarkat vaihtelut kehon koostumuksessa, lihasvoimassa ja hormonaalisessa tilassa ovat laajalti tuntemattomia.

Tärkeimmät tekijät voivat olla vastuussa kehon koostumuksen muuttumisesta:

1. Immuunipuutos ja krooniset sairaudet vaikuttavat merkittävästi kasvuun ja fyysiseen kehitykseen. A-T-potilaiden jatkuvasti katabolisella tilanteella on suuri vaikutus dystrofiaan.
2. Progressiivisen pikkuaivojen ataksiasta johtuen suurin osa potilaista on pyörätuolissa, joten heidän lihasmassansa vähenee
3. Lihasvoiman heikkeneminen liittyy apraksiaan, dystoniaan, kontraktuureihin ja dyskinesiaan.
4. Matala kasvuhormonitaso (GH). Extracerebellar MRI - vauriot A-T:ssä kulkevat yhdessä GH-akselin puutteen kanssa, mikä aiheuttaa nanismia.
5. Viivästynyt murrosikä ja fyysinen kehitys viittaavat epänormaaliin aineenvaihduntaan lihassoluissa
6. On olemassa ruumiinavausraportteja, jotka kertovat lisämunuaiskuoren massan vähenemisestä, mikä saattaa heijastua steroidihormonien vähäisempään hormonitoimintaan.

Ehdotuksen tavoitteena on tutkia A-T-potilaiden tarkkaa kehon koostumusta, manuaalista lihasvoimaa, hormonaalista tilaa verrattuna sukupuolen ja iän mukaisiin terveisiin koehenkilöihin. Yksi tutkimuskäynti tehdään kaikille A-T-potilaille ja terveille koehenkilöille:

• Arvioida kaikkien aiheiden paino ja pituus
• Analysoida yksittäisten kehon osastojen, kuten vähärasvaisen massan, vesiosaston tai rasvaosaston, tarkan rakenteen biosähköisen impedanssianalyysin avulla
• Ihonalaisen rasvapoimutuksen paksuuden määrittäminen kalipometrian avulla
• Tutkia ravintotottumuksia ja ruokavaliota ravitsemuspäiväkirjassa
• Manuaalisen lihasvoiman analysointi käsidynamometrillä
• Fyysisen kehityksen määrittäminen A-T-kohortissa Tanner-pisteiden perusteella
• Arvioida seksuaalisen kehityksen ja murrosiän vaiheita naispuolisilla A-T-potilailla sisäisten sukuelinten ultraäänellä
• Yksityiskohtainen hormonaalinen tila, mukaan lukien kilpirauhasta stimuloiva hormoni (TSH), luteinisoiva hormoni (LH), follikkelia stimuloiva hormoni (FSH), GH, kortisoli, DHEAS, estradioli, testosteroni, progesteroni, insuliinin kaltainen kasvutekijää sitova proteiini 3 (IGF) -BP3) jne. seerumin veressä