Lichaamssamenstelling en hormonale status bij ataxie telangiëctasie

Ataxia telangiectasia (A-T) is een verwoestende menselijke recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve cerebellaire ataxie, immunodeficiëntie, chromosomale instabiliteit en vatbaarheid voor kanker. Daarnaast vertoont een hoog percentage patiënten dystrofie, groeiachterstand en slechte gewichtstoename. Er zijn slechts enkele onderzoeken die dit probleem beoordelen en de exacte variaties met betrekking tot lichaamssamenstelling, spierkracht en hormonale status zijn algemeen onbekend.

Belangrijke factoren kunnen verantwoordelijk zijn voor een veranderde lichaamssamenstelling:

1. Immunodeficiëntie en chronische ziekte zijn belangrijke invloeden op groei en lichamelijke ontwikkeling. De constant katabole situatie van AT-patiënten heeft een grote invloed op dystrofie.
2. Door de progressieve cerebellaire ataxie zijn de meeste patiënten rolstoelgebonden waardoor hun spiermassa afneemt
3. Verminderde spierkracht is gerelateerd aan apraxie, dystonie, contracturen en dyskinesie.
4. Lage niveaus van groeihormonen (GH). Extracerebellaire MRI - laesies in A-T gaan gepaard met een tekort aan de GH-as en veroorzaken zo nanisme.
5. Vertraagde puberteit en lichamelijke ontwikkeling duiden op een abnormaal metabolisme in spiercellen
6. Er zijn autopsierapporten die informeren over verminderde massa van de bijnierschors die kan worden weerspiegeld in een lagere hormoonafgifte van steroïde hormonen.

Het doel van het voorstel is om de exacte lichaamssamenstelling, de handmatige spierkracht en de hormonale status bij patiënten met A-T te onderzoeken in vergelijking met gezonde proefpersonen die qua geslacht en leeftijd overeenkomen. Er wordt één studiebezoek uitgevoerd bij alle A-T-patiënten en gezonde proefpersonen:

• Om het gewicht en de lengte van alle proefpersonen te evalueren
• Om de exacte structuur van afzonderlijke lichaamscompartimenten zoals de vetvrije massa, het watercompartiment of het vetcompartiment te analyseren met behulp van bio-elektrische impedantieanalyse
• Om de dikte van de onderhuidse vetplooi te bepalen met behulp van calipometrie
• Om de voedingsgewoonten en het dieet te onderzoeken die door voedingsdagboek worden ontdekt
• Om de manuele spierkracht te analyseren met een handdynamometer
• Om de fysieke ontwikkeling in het A-T-cohort te bepalen door middel van Tanner-scores
• Evalueren van het stadium van seksuele ontwikkeling en puberteit bij vrouwelijke A-T-patiënten door middel van ultrasone trillingen van de binnenste genitaliën
• Om een ​​gedetailleerde hormonale status te krijgen, inclusief schildklierstimulerend hormoon (TSH), luteïniserend hormoon (LH), follikelstimulerend hormoon (FSH), GH, cortisol, DHEAS, estradiol, testosteron, progesteron, insuline-achtige groeifactor-bindend eiwit 3 (IGF -BP3), enz. in serumbloed