Kropssammensætning og hormonstatus i Ataxia Telangiectasia

Ataxia telangiectasia (A-T) er en ødelæggende human recessiv lidelse karakteriseret ved progressiv cerebellar ataksi, immundefekt, kromosomal ustabilitet og kræftmodtagelighed. Derudover viser en høj procentdel af patienter dystrofi, væksthæmning og dårlig vægtøgning. Der er kun få undersøgelser, der vurderer dette problem, og de nøjagtige variationer vedrørende kropssammensætning, muskelstyrke og hormonel status er vidt ukendte.

Vigtigste faktorer kan være ansvarlige for ændret kropssammensætning:

1. Immundefekt og kronisk sygdom er vigtige påvirkninger af vækst og fysisk udvikling. A-T-patienters konstant kataboliske situation har stor indflydelse på dystrofi.
2. På grund af den progressive cerebellære ataksi er de fleste patienter bundet til kørestol, så deres muskelmasse reduceres
3. Nedsat muskelstyrke er relateret til apraksi, dystoni, kontrakturer og dyskinesi.
4. Lave niveauer af væksthormoner (GH). Ekstracerebellar MR - læsioner i A-T går sammen med mangel på GH-aksen, hvilket forårsager nanisme.
5. Forsinket pubertet og fysisk udvikling tyder på et unormalt stofskifte i muskelceller
6. Der er obduktionsrapporter, der informerer om reduceret masse af binyrebarken, som kan afspejles i en lavere hormonfrigivelse af steroidhormoner.

Formålet med forslaget er at undersøge den nøjagtige kropssammensætning, den manuelle muskelstyrke, den hormonelle status hos patienter med A-T sammenlignet med raske forsøgspersoner matchet for køn og alder. Der udføres ét studiebesøg hos alle A-T-patienter og raske forsøgspersoner:

• At evaluere vægt og længde af alle emner
• At analysere den nøjagtige struktur af enkelte kropsrum såsom magert masse, vandrummet eller fedtrummet ved hjælp af bioelektrisk impedansanalyse
• For at bestemme den subkutane fedtfoldtykkelse ved hjælp af kalipometri
• At undersøge de ernæringsvaner og kost, der er fundet i ernæringsdagbogen
• At analysere den manuelle muskelstyrke med et hånddynamometer
• At bestemme den fysiske udvikling i A-T-kohorten ved hjælp af Tanner-scorer
• At evaluere stadiet af seksuel udvikling og pubertet hos kvindelige A-T-patienter ved ultralyd af de indre kønsorganer
• For at få en detaljeret hormonstatus, herunder thyreoideastimulerende hormon (TSH), luteiniserende hormon (LH), follikelstimulerende hormon (FSH), GH, kortisol, DHEAS, østradiol, testosteron, progesteron, insulinlignende vækstfaktorbindende protein 3 (IGF) -BP3), osv. i serumblod