Composizione corporea e stato ormonale nell'atassia teleangectasia

L'atassia telangiectasia (A-T) è una devastante malattia recessiva umana caratterizzata da atassia cerebellare progressiva, immunodeficienza, instabilità cromosomica e suscettibilità al cancro. Inoltre, un'alta percentuale di pazienti mostra distrofia, ritardo della crescita e scarso aumento di peso. Ci sono solo pochi studi che valutano questo problema e le esatte variazioni riguardanti la composizione corporea, la forza muscolare e lo stato ormonale sono ampiamente sconosciute.

I principali fattori possono essere responsabili della composizione corporea alterata:

1. L'immunodeficienza e le malattie croniche influenzano in modo importante la crescita e lo sviluppo fisico. La situazione costantemente catabolica dei pazienti A-T ha un impatto importante sulla distrofia.
2. A causa della progressiva atassia cerebellare, la maggior parte dei pazienti è costretta alla sedia a rotelle in modo che la loro massa muscolare sia ridotta
3. La compromissione della forza muscolare è correlata ad aprassia, distonia, contratture e discinesia.
4. Bassi livelli di ormoni della crescita (GH). Risonanza magnetica extracerebellare: le lesioni in AT vanno di pari passo con la deficienza dell'asse GH causando così il nanismo.
5. La pubertà ritardata e lo sviluppo fisico suggeriscono un metabolismo anormale nelle cellule muscolari
6. Ci sono rapporti di autopsia che informano sulla riduzione della massa della corteccia surrenale che può riflettersi in un minore rilascio di ormoni steroidei.

Lo scopo della proposta è quello di esplorare l'esatta composizione corporea, la forza muscolare manuale, lo stato ormonale in pazienti con A-T rispetto a soggetti sani appaiati per sesso ed età. Una visita di studio viene eseguita in tutti i pazienti A-T e nei soggetti sani:

• Da valutare peso e lunghezza di tutti i soggetti
• Analizzare l'esatta struttura dei singoli compartimenti corporei come la massa magra, il compartimento idrico o il compartimento adiposo utilizzando l'analisi dell'impedenza bioelettrica
• Per determinare lo spessore della piega del grasso sottocutaneo mediante calipometria
• Indagare le abitudini alimentari e dietetiche rilevate dal diario nutrizionale
• Analizzare la forza muscolare manuale con un dinamometro manuale
• Determinare lo sviluppo fisico nella coorte A-T in base ai punteggi di Tanner
• Valutare lo stadio dello sviluppo sessuale e della pubertà nelle pazienti con AT di sesso femminile mediante ultrasuoni dei genitali interni
• Per ottenere uno stato ormonale dettagliato tra cui ormone stimolante la tiroide (TSH), ormone luteinizzante (LH), ormone follicolo stimolante (FSH), GH, cortisolo, DHEAS, estradiolo, testosterone, progesterone, proteina legante il fattore di crescita insulino-simile 3 (IGF -BP3), ecc. nel sangue sierico