Složení těla a hormonální stav u ataxie teleangiektázie

Ataxie telangiektázie (A-T) je devastující lidská recesivní porucha charakterizovaná progresivní cerebelární ataxií, imunodeficiencí, chromozomální nestabilitou a náchylností k rakovině. Kromě toho vysoké procento pacientů vykazuje dystrofii, zpomalení růstu a slabý přírůstek hmotnosti. Existuje pouze několik studií hodnotících tento problém a přesné variace týkající se tělesného složení, svalové síly a hormonálního stavu jsou široce neznámé.

Za změněné složení těla mohou být zodpovědné hlavní faktory:

1. Imunodeficience a chronická onemocnění mají významný vliv na růst a fyzický vývoj. Na dystrofii má zásadní vliv neustále katabolická situace A-T pacientů.
2. Kvůli progresivní cerebelární ataxii je většina pacientů upoutána na invalidní vozík, takže jejich svalová hmota je snížena
3. Porucha svalové síly souvisí s apraxií, dystonií, kontrakturami a dyskinezí.
4. Nízká hladina růstového hormonu (GH). Extracerebelární MRI - léze v A-T jdou spolu s deficitem osy GH, což způsobuje nanismus.
5. Opožděná puberta a fyzický vývoj naznačují abnormální metabolismus ve svalových buňkách
6. Existují pitevní zprávy informující o zmenšení hmoty kůry nadledvin, která se může projevit nižším hormonálním uvolňováním steroidních hormonů.

Cílem návrhu je prozkoumat přesné složení těla, manuální svalovou sílu, hormonální stav u pacientů s A-T ve srovnání se zdravými subjekty odpovídající pohlaví a věku. Jedna studijní návštěva se provádí u všech pacientů s A-T a zdravých subjektů:

• Vyhodnotit váhu a délku všech předmětů
• Analyzovat přesnou strukturu jednotlivých tělesných oddílů, jako je netuková hmota, vodní oddíl nebo tukový oddíl pomocí bioelektrické impedanční analýzy
• Pro stanovení tloušťky podkožního tukového záhybu pomocí kalipometrie
• Zkoumat stravovací návyky a dietu zjištěné nutričním deníkem
• Analyzovat manuální svalovou sílu pomocí ručního dynamometru
• Stanovit fyzický vývoj v kohortě A-T pomocí Tannerových skóre
• Zhodnotit stádium sexuálního vývoje a puberty u pacientek A-T ultrazvukem vnitřních genitálií
• Chcete-li získat podrobný hormonální stav včetně hormonu stimulujícího štítnou žlázu (TSH), luteinizačního hormonu (LH), hormonu stimulujícího folikuly (FSH), GH, kortizolu, DHEAS, estradiolu, testosteronu, progesteronu, proteinu vázajícího růstový faktor podobný inzulínu 3 (IGF -BP3) atd. v sérové ​​krvi