Composition corporelle et statut hormonal dans l'ataxie télangiectasie

L'ataxie télangiectasie (A-T) est un trouble récessif humain dévastateur caractérisé par une ataxie cérébelleuse progressive, une immunodéficience, une instabilité chromosomique et une susceptibilité au cancer. En plus de cela, un pourcentage élevé de patients présentent une dystrophie, un retard de croissance et une faible prise de poids. Il existe peu d'études évaluant ce problème et les variations exactes concernant la composition corporelle, la force musculaire et le statut hormonal sont largement inconnues.

Des facteurs majeurs peuvent être responsables de la modification de la composition corporelle :

1. L'immunodéficience et les maladies chroniques ont une influence importante sur la croissance et le développement physique. La situation constamment catabolique des patients A-T a un impact majeur sur la dystrophie.
2. En raison de l'ataxie cérébelleuse progressive, la plupart des patients sont obligés de se déplacer en fauteuil roulant, ce qui réduit leur masse musculaire.
3. L'altération de la force musculaire est liée à l'apraxie, à la dystonie, aux contractures et à la dyskinésie.
4. Faibles niveaux d'hormones de croissance (GH). IRM extracérébelleuse - les lésions en A-T s'accompagnent d'une déficience de l'axe GH provoquant ainsi un nanisme.
5. Une puberté et un développement physique retardés suggèrent un métabolisme anormal dans les cellules musculaires
6. Il existe des rapports d'autopsie informant d'une réduction de la masse du cortex surrénalien qui peut se traduire par une diminution de la libération d'hormones stéroïdes.

L'objectif de la proposition est d'explorer la composition corporelle exacte, la force musculaire manuelle, le statut hormonal chez les patients atteints d'A-T par rapport à des sujets sains appariés pour le sexe et l'âge. Une visite d'étude est effectuée chez tous les patients A-T et les sujets sains :

• Pour évaluer le poids et la taille de tous les sujets
• Pour analyser la structure exacte de compartiments corporels individuels tels que la masse maigre, le compartiment hydrique ou le compartiment graisseux à l'aide d'une analyse d'impédance bioélectrique
• Pour déterminer l'épaisseur du pli graisseux sous-cutané à l'aide de la calipométrie
• Étudier les habitudes alimentaires et le régime alimentaire détectés par le journal nutritionnel
• Analyser la force musculaire manuelle avec un dynamomètre à main
• Déterminer le développement physique dans la cohorte A-T par les scores de Tanner
• Évaluer le stade du développement sexuel et de la puberté chez les patientes A-T par ultrasons des organes génitaux internes
• Pour obtenir un statut hormonal détaillé, y compris l'hormone stimulant la thyroïde (TSH), l'hormone lutéinisante (LH), l'hormone folliculo-stimulante (FSH), la GH, le cortisol, le DHEAS, l'estradiol, la testostérone, la progestérone, la protéine de liaison au facteur de croissance analogue à l'insuline 3 (IGF -BP3), etc. dans le sérum sanguin