Composición Corporal y Estado Hormonal en Ataxia Telangiectasia

La ataxia telangiectasia (A-T) es un devastador trastorno recesivo humano caracterizado por ataxia cerebelosa progresiva, inmunodeficiencia, inestabilidad cromosómica y susceptibilidad al cáncer. Además de eso, un alto porcentaje de pacientes presenta distrofia, retraso en el crecimiento y escaso aumento de peso. Hay pocos estudios que evalúen este problema y las variaciones exactas en cuanto a la composición corporal, la fuerza muscular y el estado hormonal son ampliamente desconocidas.

Los principales factores pueden ser responsables de la composición corporal alterada:

1. La inmunodeficiencia y las enfermedades crónicas son influencias importantes en el crecimiento y el desarrollo físico. La situación constantemente catabólica de los pacientes A-T tiene un gran impacto en la distrofia.
2. Debido a la ataxia cerebelosa progresiva, la mayoría de los pacientes están obligados a usar una silla de ruedas para que su masa muscular disminuya.
3. El deterioro de la fuerza muscular está relacionado con apraxia, distonía, contracturas y discinesia.
4. Niveles bajos de hormonas de crecimiento (GH). Resonancia magnética extracerebelosa: las lesiones en A-T van junto con la deficiencia del eje GH, lo que provoca nanismo.
5. La pubertad retrasada y el desarrollo físico sugieren un metabolismo anormal en las células musculares
6. Hay informes de autopsias que informan sobre masa reducida de la corteza suprarrenal que puede reflejarse en una menor liberación hormonal de hormonas esteroides.

El objetivo de la propuesta es explorar la composición corporal exacta, la fuerza muscular manual, el estado hormonal en pacientes con A-T en comparación con sujetos sanos emparejados por sexo y edad. Se realiza una visita de estudio en todos los pacientes A-T y sujetos sanos:

• Para evaluar el peso y la longitud de todos los sujetos.
• Para analizar la estructura exacta de compartimentos individuales del cuerpo, como la masa magra, el compartimento de agua o el compartimento de grasa mediante el análisis de impedancia bioeléctrica
• Para determinar el grosor del pliegue de grasa subcutánea mediante calipometría
• Investigar los hábitos alimentarios y dietéticos detectados por el diario nutricional.
• Analizar la fuerza muscular manual con un dinamómetro de mano
• Determinar el desarrollo físico en la cohorte A-T por puntajes de Tanner
• Para evaluar la etapa de desarrollo sexual y la pubertad en pacientes femeninos A-T por ultrasonido de los genitales internos
• Para obtener un estado hormonal detallado, incluida la hormona estimulante de la tiroides (TSH), la hormona luteinizante (LH), la hormona estimulante del folículo (FSH), GH, cortisol, DHEAS, estradiol, testosterona, progesterona, proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina 3 (IGF -BP3), etc. en sangre sérica