유전성 미토콘드리아 질환이 있는 소아에서 시스테아민 비타르트레이트 지연 방출 캡슐(RP103)을 평가하기 위한 연구 RP103-MITO-001(NCT02023866)의 장기 확장

포함 기준:

1. 연구 RP103-MITO-001(NCT02023866)의 모든 방문을 완료했습니다.
2. 체중 ≥ 5kg.
3. 피험자는 연구 기간 동안(1일부터 연구 종료까지) 연구자가 허용한 경우를 제외하고 식이 보충제 및 비처방 약물을 시작하는 것을 기꺼이 삼가야 합니다.
4. 연구 약물 투여 요건, 즉 RP103 캡슐을 그대로 섭취하거나 액체 또는 부드러운 음식에 뿌려 먹거나 G-튜브를 사용하여 기꺼이 준수할 수 있는 자.

5. 가임기의 성적으로 활동적인 여성 피험자(즉, 외과적으로 불임[난관 결찰술, 자궁절제술 또는 양측 난소절제술]가 아님)는 연구 기간 동안(1일부터 연구 종료까지) 다음과 같은 허용 가능한 형태의 피임법 중 두 가지를 사용하는 데 동의해야 합니다.

   • 호르몬 피임: 피임약, 주사, 패치, 질 링 또는 임플란트;
   • 살정제가 함유된 콘돔 또는 격막;
   • 자궁 내 장치(IUD);
   • 불임 남성 파트너(연구 최소 6개월 전에 수행된 정관 절제술).
6. 환자의 법적 대리인은 서면 동의서를 제공해야 합니다. 지역/기관 요구 사항에 따라 필요한 경우 환자는 동의해야 합니다.

제외 기준:

1. 동시에 발생하는 선천성 대사 이상에 대한 문서화된 진단.
2. 기준선 방문 시 혈소판 수, 림프구 수 또는 정상 하한치(LLN) 미만의 헤모글로빈.
3. 기준선 방문 시 정상 상한치(ULN)의 2.5배를 초과하는 간 효소 검사(알칼리성 포스파타제, 아스파르테이트 아미노전이효소[AST] 또는 알라닌 아미노전이효소[ALT])를 동반한 간부전.
4. 기준선 방문 시 빌리루빈 > 1.2g/dL.
5. 예를 들어, 혼수, 혈역학적 불안정성 또는 지속적인 인공호흡기 지원이 필요한 연구 요소를 완료할 수 없음.
6. 총 비경구 영양(TPN)을 필요로 하는 흡수 장애, 만성 설사, 가짜 폐색 발작.
7. 유산산증을 초래하는 심부전에 이차적인 심각한 말단 기관 저관류 증후군.
8. 두개내압 상승, 가성 뇌종양(PTC) 및/또는 유두부종이 의심되는 환자.
9. 위 마비를 포함한 심각한 위장병.
10. 약물 또는 알코올 남용의 역사.
11. 췌장염의 역사.
12. 기준선 방문 이전에 유전성 미토콘드리아 질환에 대해 30일 이내에 또는 생물학적 제제, 장치 또는 외과적 치료를 위해 90일 이내에 연구 약물 시험(RP103-MITO-001 연구 제외)에 참여했습니다.
13. 시스테아민 및 페니실라민에 대한 알려진 또는 의심되는 과민성.
14. 수유 중이거나, 임신을 계획 중이거나, 임신한 것으로 알려지거나 의심되거나, 기준선 방문 시 양성 혈청 임신 검사를 받은 여성 피험자.
15. 연구자의 의견에 따라 프로토콜을 준수할 수 없거나 준수할 의향이 없는 환자.