Una extensión a largo plazo del estudio RP103-MITO-001 (NCT02023866) para evaluar las cápsulas de liberación retardada de bitartrato de cisteamina (RP103) en niños con enfermedad mitocondrial hereditaria

Criterios de inclusión:

1. Completó todas las visitas en el estudio RP103-MITO-001 (NCT02023866).
2. Peso corporal ≥ 5 kg.
3. El sujeto debe estar dispuesto a abstenerse de iniciar suplementos dietéticos y medicamentos no recetados, excepto según lo permita el investigador, durante todo el estudio (desde el día 1 hasta la salida del estudio).
4. Dispuesto y capaz de cumplir con los requisitos de dosificación del fármaco del estudio, es decir, ingerir las cápsulas de RP103 intactas, o rociadas en líquidos o alimentos blandos, o usando una sonda G.

5. Las mujeres sexualmente activas en edad fértil (es decir, no esterilizadas quirúrgicamente [ligadura de trompas, histerectomía u ovariectomía bilateral]) deben aceptar utilizar dos de las siguientes formas aceptables de anticoncepción durante todo el estudio (desde el día 1 hasta la salida del estudio):

   • Anticoncepción hormonal: píldoras anticonceptivas, inyección, parche, anillo vaginal o implante;
   • Condón o diafragma, con espermicida;
   • dispositivo intrauterino (DIU);
   • Pareja masculina estéril (vasectomía realizada al menos 6 meses antes del estudio).
6. El representante legalmente autorizado del paciente debe dar su consentimiento informado por escrito; El paciente debe dar su consentimiento, si así lo exigen los requisitos locales/institucionales.

Criterio de exclusión:

1. Diagnóstico documentado de errores congénitos concurrentes del metabolismo.
2. Recuento de plaquetas, recuento de linfocitos o hemoglobina por debajo del límite inferior normal (LLN) en la visita inicial.
3. Insuficiencia hepática con pruebas de enzimas hepáticas (fosfatasa alcalina, aspartato aminotransferasa [AST] o alanina aminotransferasa [ALT]) superiores a 2,5 veces el límite superior normal (LSN) en la visita inicial.
4. Bilirrubina > 1,2 g/dl en la visita inicial.
5. Incapacidad para completar los elementos del estudio, por ejemplo, coma, inestabilidad hemodinámica o necesidad de soporte ventilatorio continuo.
6. Malabsorción que requiere nutrición parenteral total (NPT), diarrea crónica, episodios de seudoobstrucción.
7. Síndrome grave de hipoperfusión de órgano diana secundario a insuficiencia cardiaca que da lugar a acidosis láctica.
8. Pacientes con sospecha de presión intracraneal elevada, pseudotumor cerebral (PTC) y/o papiledema.
9. Enfermedad gastrointestinal grave, incluida la gastroparesia.
10. Antecedentes de abuso de drogas o alcohol.
11. Historia de pancreatitis.
12. Participó en un ensayo de fármaco en investigación (excepto el estudio RP103-MITO-001) dentro de los 30 días o, dentro de los 90 días para un tratamiento biológico, con dispositivo o quirúrgico, para enfermedades mitocondriales hereditarias antes de la visita inicial.
13. Hipersensibilidad conocida o sospechada a la cisteamina y la penicilamina.
14. Sujetos femeninos que están amamantando, planeando un embarazo, que se sabe o se sospecha que están embarazadas, o con una prueba de embarazo en suero positiva en la visita inicial.
15. Pacientes que, a juicio del Investigador, no puedan o no quieran cumplir con el protocolo.