Une extension à long terme de l'étude RP103-MITO-001 (NCT02023866) pour évaluer les gélules à libération retardée de bitartrate de cystéamine (RP103) chez les enfants atteints d'une maladie mitochondriale héréditaire

Critère d'intégration:

1. A effectué toutes les visites de l'étude RP103-MITO-001 (NCT02023866).
2. Poids corporel ≥ 5 kg.
3. Le sujet doit être disposé à s'abstenir d'initier des compléments alimentaires et des médicaments non prescrits, sauf autorisation de l'investigateur, tout au long de l'étude (du jour 1 à la sortie de l'étude).
4. Volonté et capable de se conformer aux exigences de dosage du médicament à l'étude, c'est-à-dire ingérer les capsules RP103 intactes, ou saupoudrées dans des aliments liquides ou mous, ou à l'aide d'un tube G.

5. Les sujets féminins sexuellement actifs en âge de procréer (c'est-à-dire non chirurgicalement stériles [ligature des trompes, hystérectomie ou ovariectomie bilatérale]) doivent accepter d'utiliser deux des formes de contraception acceptables suivantes tout au long de l'étude (du jour 1 à la sortie de l'étude) :

   • Contraception hormonale : pilule contraceptive, injection, patch, anneau vaginal ou implant ;
   • Préservatif ou diaphragme, avec spermicide ;
   • Dispositif intra-utérin (DIU);
   • Partenaire masculin stérile (vasectomie réalisée au moins 6 mois avant l'étude).
6. Le représentant légal du patient doit fournir un consentement éclairé écrit ; Le patient doit donner son assentiment, si les exigences locales/institutionnelles l'exigent.

Critère d'exclusion:

1. Diagnostic documenté d'erreurs innées concomitantes du métabolisme.
2. Numération plaquettaire, numération lymphocytaire ou hémoglobine inférieure à la limite inférieure de la normale (LLN) lors de la visite de référence.
3. Insuffisance hépatique avec des tests d'enzymes hépatiques (phosphatase alcaline, aspartate aminotransférase [AST] ou alanine aminotransférase [ALT]) supérieurs à 2,5 fois la limite supérieure de la normale (LSN) lors de la visite de référence.
4. Bilirubine > 1,2 g/dL lors de la visite de référence.
5. Incapacité à compléter les éléments de l'étude, par exemple, coma, instabilité hémodynamique ou nécessitant une assistance respiratoire continue.
6. Malabsorption nécessitant une nutrition parentérale totale (TPN), diarrhée chronique, épisodes de pseudo-obstruction.
7. Syndrome d'hypoperfusion sévère des organes cibles secondaire à une insuffisance cardiaque entraînant une acidose lactique.
8. Patients chez lesquels on soupçonne une pression intracrânienne élevée, une pseudo-tumeur cérébrale (PTC) et/ou un œdème papillaire.
9. Affection gastro-intestinale grave, y compris gastroparésie.
10. Antécédents d'abus de drogue ou d'alcool.
11. Antécédents de pancréatite.
12. Participé à un essai de médicament expérimental (à l'exception de l'étude RP103-MITO-001) dans les 30 jours ou, dans les 90 jours pour un traitement biologique, un dispositif ou chirurgical, pour les maladies mitochondriales héréditaires avant la visite de référence.
13. Hypersensibilité connue ou suspectée à la cystéamine et à la pénicillamine.
14. Sujets féminins qui allaitent, planifient une grossesse, sont connus ou suspectés d'être enceintes, ou avec un test de grossesse sérique positif lors de la visite de référence.
15. Patients qui, de l'avis de l'investigateur, ne sont pas capables ou désireux de se conformer au protocole.