Долгосрочное расширение исследования RP103-MITO-001 (NCT02023866) для оценки капсул с отсроченным высвобождением битартрата цистеамина (RP103) у детей с наследственным митохондриальным заболеванием

Критерии включения:

1. Завершены все визиты в исследовании RP103-MITO-001 (NCT02023866).
2. Масса тела ≥ 5 кг.
3. Субъект должен быть готов воздерживаться от приема пищевых добавок и безрецептурных лекарств, за исключением случаев, разрешенных исследователем, на протяжении всего исследования (с 1-го дня до выхода из исследования).
4. Желание и способность соблюдать требования по дозировке исследуемого препарата, т. е. принимать капсулы RP103 целыми, или добавлять их в жидкую или мягкую пищу, или использовать гастростомическую трубку.

5. Сексуально активные женщины детородного возраста (т. е. не стерильные хирургически [перевязка маточных труб, гистерэктомия или двусторонняя овариэктомия]) должны дать согласие на использование двух из следующих приемлемых форм контрацепции на протяжении всего исследования (с 1-го дня до окончания исследования):

   • Гормональная контрацепция: противозачаточные таблетки, инъекция, пластырь, вагинальное кольцо или имплантат;
   • Презерватив или диафрагма со спермицидом;
   • Внутриматочная спираль (ВМС);
   • Бесплодный партнер-мужчина (вазэктомия выполнена не менее чем за 6 месяцев до исследования).
6. Законный представитель пациента должен предоставить письменное информированное согласие; Пациент должен дать свое согласие, если этого требуют местные/учрежденческие требования.

Критерий исключения:

1. Документально подтвержденный диагноз сопутствующих врожденных нарушений метаболизма.
2. Количество тромбоцитов, количество лимфоцитов или уровень гемоглобина ниже нижнего предела нормы (LLN) на исходном визите.
3. Печеночная недостаточность с показателями ферментов печени (щелочная фосфатаза, аспартатаминотрансфераза [АСТ] или аланинаминотрансфераза [АЛТ]), превышающими верхнюю границу нормы (ВГН) более чем в 2,5 раза на исходном визите.
4. Билирубин > 1,2 г/дл на исходном визите.
5. Неспособность завершить элементы исследования, например, кома, гемодинамическая нестабильность или необходимость постоянной поддержки ИВЛ.
6. Мальабсорбция, требующая полного парентерального питания (ППП), хроническая диарея, приступы псевдонепроходимости.
7. Тяжелый синдром гипоперфузии органов-мишеней, вторичный по отношению к сердечной недостаточности, приводящий к лактоацидозу.
8. Пациенты с подозрением на повышенное внутричерепное давление, псевдоопухоль головного мозга (ПТК) и/или отек диска зрительного нерва.
9. Тяжелые желудочно-кишечные заболевания, включая гастропарез.
10. История злоупотребления наркотиками или алкоголем.
11. История панкреатита.
12. Участвовал в испытании исследуемого препарата (за исключением исследования RP103-MITO-001) в течение 30 дней или в течение 90 дней для биологического, аппаратного или хирургического лечения наследственных митохондриальных заболеваний до исходного визита.
13. Известная или подозреваемая повышенная чувствительность к цистеамину и пеницилламину.
14. Субъекты женского пола, кормящие грудью, планирующие беременность, известные или подозреваемые в беременности, или с положительным сывороточным тестом на беременность на исходном визите.
15. Пациенты, которые, по мнению исследователя, не могут или не желают соблюдать протокол.