Un'estensione a lungo termine dello studio RP103-MITO-001 (NCT02023866) per valutare le capsule a rilascio ritardato di cisteamina bitartrato (RP103) nei bambini con malattia mitocondriale ereditaria

Criterio di inclusione:

1. Completate tutte le visite nello studio RP103-MITO-001 (NCT02023866).
2. Peso corporeo ≥ 5 kg.
3. Il soggetto deve essere disposto ad astenersi dall'iniziare integratori alimentari e farmaci non prescritti ad eccezione di quanto consentito dallo sperimentatore, durante lo studio (dal giorno 1 all'uscita dallo studio).
4. Disposto e in grado di soddisfare i requisiti di dosaggio del farmaco in studio, ovvero ingerire le capsule RP103 intatte, o cosparse di cibo liquido o morbido o utilizzando un tubo G.

5. I soggetti di sesso femminile sessualmente attivi in ​​età fertile (vale a dire, non chirurgicamente sterili [legatura delle tube, isterectomia o ovariectomia bilaterale]) devono accettare di utilizzare due delle seguenti forme accettabili di contraccezione durante lo studio (dal giorno 1 all'uscita dallo studio):

   • Contraccezione ormonale: pillola anticoncezionale, iniezione, cerotto, anello vaginale o impianto;
   • Preservativo o diaframma, con spermicida;
   • Dispositivo intrauterino (IUD);
   • Partner maschile sterile (vasectomia eseguita almeno 6 mesi prima dello studio).
6. Il rappresentante legalmente autorizzato del paziente deve fornire il consenso informato scritto; Il paziente deve fornire il consenso, se richiesto dai requisiti locali/istituzionali.

Criteri di esclusione:

1. Diagnosi documentata di errori congeniti concomitanti del metabolismo.
2. Conta piastrinica, conta dei linfociti o emoglobina al di sotto del limite inferiore della norma (LLN) alla visita basale.
3. Insufficienza epatica con test degli enzimi epatici (fosfatasi alcalina, aspartato aminotransferasi [AST] o alanina aminotransferasi [ALT]) superiori a 2,5 volte il limite superiore della norma (ULN) alla visita di riferimento.
4. Bilirubina > 1,2 g/dL alla visita basale.
5. Incapacità di completare gli elementi dello studio, ad esempio coma, instabilità emodinamica o necessità di supporto continuo del ventilatore.
6. Malassorbimento che richiede nutrizione parenterale totale (TPN), diarrea cronica, attacchi di pseudo-ostruzione.
7. Grave sindrome da ipoperfusione d'organo secondaria a insufficienza cardiaca con conseguente acidosi lattica.
8. Pazienti con sospetta pressione intracranica elevata, pseudotumor cerebri (PTC) e/o papilledema.
9. Grave malattia gastrointestinale inclusa la gastroparesi.
10. Storia di abuso di droghe o alcol.
11. Storia di pancreatite.
12. Partecipazione a una sperimentazione farmacologica sperimentale (ad eccezione dello studio RP103-MITO-001) entro 30 giorni o, entro 90 giorni per un trattamento biologico, dispositivo o chirurgico, per malattie mitocondriali ereditarie prima della visita di base.
13. Ipersensibilità nota o sospetta alla cisteamina e alla penicillamina.
14. Soggetti di sesso femminile che stanno allattando, pianificando una gravidanza, accertata o sospetta di essere incinta o con un test di gravidanza su siero positivo alla visita di riferimento.
15. Pazienti che, a giudizio dello Sperimentatore, non sono in grado o disposti a rispettare il protocollo.