Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Pitkäaikainen jatkotutkimuksen RP103-MITO-001 (NCT02023866) kysteamiinibitartraattikapseleiden (RP103) viivästyneen vapautumisen arvioimiseksi lapsilla, joilla on perinnöllinen mitokondriaalinen sairaus

maanantai 2. joulukuuta 2024 päivittänyt: Amgen

Pitkäaikainen avoin jatkotutkimus RP103-MITO-001:n kysteamiinibitartraattikapseleiden (RP103) turvallisuuden, siedettävyyden ja tehon arvioimiseksi perinnöllisistä mitokondriosairauksista kärsivien lasten hoidossa

Pitkäaikainen jatkotutkimus kysteamiinibitartraattia viivästetysti vapauttavien kapseleiden (RP103) turvallisuuden, siedettävyyden ja tehokkuuden arvioimiseksi lapsilla, joilla on perinnöllisiä mitokondriosairauksia ja jotka ovat aiemmin ilmoittautuneet tutkimukseen RP103-MITO-001 (NCT02023866).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Potilaat, joilla on perinnöllisiä mitokondriosairauksia, jotka liittyvät hengitysketjua heikentäviin tuma- tai mitokondriodeoksiribonukleiinihappomutaatioihin (DNA). Näitä ovat, mutta eivät rajoitu, seuraavat kliiniset oireyhtymät: Leberin perinnöllinen optinen neuropatia; myokloninen epilepsia ja rapged-red fibers (MERFF); mitokondriaalinen enkefalomyopatia, maitohappoasidoosi ja aivohalvauksen kaltainen oireyhtymä (MELAS); Kearn-Sayren oireyhtymä; subakuutti nekrotisoiva enkefalopatia (Leighin oireyhtymä); gammapolymeraasiin (POLG) liittyvät häiriöt (Alpers-Huttenlocherin oireyhtymä, autosomaalinen dominoiva progressiivinen ulkoinen oftalmoplegia, autosomaalinen resessiivinen etenevä ulkoinen oftalmoplegia, lapsuusiän myocerebrohepatopatiaspektrin häiriöt, myokloninen epilepsia, spekkeropatia POLtaxia); Mitokondriaalinen neurogastrointestinaalinen enkefalopatiaoireyhtymä (MNGIE), jota kutsutaan myös myoneurogastrointestinaalisen enkefalopatian oireyhtymäksi tai polyneuropatia-oftalmoplegia-leukoenkefalopatia- Intestinal pseudoobstruction (POLIP) -oireyhtymä; muut, esim. mitokondriaaliset kardiomyopatiat ja muut oireyhtymät, jotka johtuvat useista mitokondrioiden DNA-deleetioista.

Potilaat, jotka päättävät tutkimuksen RP103-MITO-001 (NCT02023866), voivat ilmoittautua jatkotutkimukseen RP103-MITO-002, jos kaikki sisällyttämis- ja poissulkemiskriteerit täyttyvät. Koehenkilöt jatkavat viimeistä kysteamiinibitartraattia viivästetysti vapauttavien kapseleiden päivittäistä kokonaisannosta, jotka otettiin RP103-MITO-001:n aikana. Annoksen säätäminen on sallittua.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

22

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • San Diego, California, Yhdysvallat, 92093-0935
        • University of California at San Diego (UCSD)
      • Stanford, California, Yhdysvallat, 94305
        • Stanford University School of Medicine
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Yhdysvallat, 44308
        • Akron Children's Hospital
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Baylor College of Medicine
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84132
        • University of Utah

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta - 13 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Kaikki vierailut suoritettu tutkimuksessa RP103-MITO-001 (NCT02023866).
  2. Kehon paino ≥ 5 kg.
  3. Tutkittavan on oltava valmis pidättymään ravintolisien ja reseptivapaiden lääkkeiden aloittamisesta paitsi tutkijan sallimalla tavalla koko tutkimuksen ajan (päivästä 1 tutkimuksesta lopettamiseen).
  4. Haluaa ja pystyä noudattamaan tutkimuslääkkeen annosteluvaatimuksia, eli nielemään RP103-kapselit ehjinä tai nestemäiseen tai pehmeään ruokaan ripottuna tai G-putkella.

  5. Hedelmällisessä iässä olevien seksuaalisesti aktiivisten naispuolisten koehenkilöiden (eli ei-kirurgisesti steriilien [munanjohtimen ligaation, kohdunpoiston tai molemminpuolisen munanpoiston poisto]) on suostuttava käyttämään kahta seuraavista hyväksyttävistä ehkäisymuodoista koko tutkimuksen ajan (päivästä 1 tutkimuksen lopettamiseen):

    • Hormonaalinen ehkäisy: ehkäisypillerit, injektio, laastari, emätinrengas tai implantti;
    • Kondomi tai diafragma, spermisidillä;
    • Kohdunsisäinen laite (IUD);
    • Steriili mieskumppani (vasektomia tehty vähintään 6 kuukautta ennen tutkimusta).
  6. Potilaan laillisesti valtuutetun edustajan on annettava kirjallinen tietoinen suostumus; Potilaan on annettava suostumus, jos paikalliset/laitoksen vaatimukset sitä edellyttävät.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Dokumentoitu diagnoosi samanaikaisista synnynnäisistä aineenvaihdunnan virheistä.
  2. Verihiutale-, lymfosyytti- tai hemoglobiiniarvo normaalin alarajan (LLN) alapuolella lähtötilanteessa.
  3. Maksan vajaatoiminta, kun maksaentsyymitestit (alkalinen fosfataasi, aspartaattiaminotransferaasi [AST] tai alaniiniaminotransferaasi [ALT]) ovat yli 2,5 kertaa normaalin yläraja (ULN) lähtötilanteessa.
  4. Bilirubiini > 1,2 g/dl lähtötilanteessa.
  5. Kyvyttömyys suorittaa tutkimuksen osia, kuten kooma, hemodynaaminen epävakaus tai jatkuva hengityslaitteen tuki.
  6. Imeytymishäiriö, joka vaatii täydellistä parenteraalista ravintoa (TPN), krooninen ripuli, pseudo-tukoskohtaukset.
  7. Vakava pääteelinten hypoperfuusio-oireyhtymä, joka on seurausta sydämen vajaatoiminnasta ja johtaa maitohappoasidoosiin.
  8. Potilaat, joilla epäillään kohonnutta kallonsisäistä painetta, pseudotumor cerebriä (PTC) ja/tai papilledeemaa.
  9. Vaikea maha-suolikanavan sairaus, mukaan lukien gastropareesi.
  10. Huumeiden tai alkoholin väärinkäytön historia.
  11. Haimatulehduksen historia.
  12. Osallistunut lääketutkimukseen (lukuun ottamatta RP103-MITO-001-tutkimusta) 30 päivän sisällä tai 90 päivän sisällä biologisen, laitteen tai kirurgisen hoidon osalta perinnöllisistä mitokondriosairauksista ennen peruskäyntiä.
  13. Tunnettu tai epäilty yliherkkyys kysteamiinille ja penisillamiinille.
  14. Naishenkilöt, jotka imettävät, suunnittelevat raskautta, joiden tiedetään tai epäillään olevan raskaana tai joiden seerumin raskaustesti on positiivinen lähtötilanteessa.
  15. Potilaat, jotka tutkijan näkemyksen mukaan eivät pysty tai halua noudattaa protokollaa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Kysteamiinibitartraatti Viivästynyt vapautuminen
Osallistujat saivat kysteamiinibitartraattia viivästetysti vapauttavia kapseleita (RP103) kahdesti päivässä enintään 2 vuoden ajan. Aloitusannos oli sama kuin viimeisin tutkimuksessa RP103-MITO-001 saatu annos, maksimiannos oli 1,3 g/m²/vrk.
Lääke: Kysteamiinibitartraatti
Kysteamiinibitartraatti Viivästetysti vapautuvat kapselit
Muut nimet:
  • PROCYSBI®
  • RP103

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Newcastlen lasten mitokondrioiden sairausasteikon (NPMDS) pistemäärän muutos
Aikaikkuna: Perustaso, 3 kuukauden välein ja opintojen lopettaminen (jopa 24 kuukautta)

NPMDS arvioi mitokondriotaudin etenemistä lapsipotilailla neljällä alueella:

I - Nykyinen toiminto (näkö, kuulo, viestintä, ruokinta ja liikkuvuus), pisteet vaihtelevat välillä 0 - 21;

II – Järjestelmäspesifiset häiriöt (kohtaukset, enkefalopatia, verenvuotodiateesi tai hyytymishäiriöt, maha-suolikanavan, endokriinisten, hengitysteiden, sydän- ja verisuonisairauksien, munuaisten, maksan ja veri) pisteet vaihtelevat 0–30.

III - Nykyinen kliininen arvio (kasvu ja kehitys viimeisen 6 kuukauden aikana, näkö, karsastus ja silmien liikkeet, myopatia, ataksia, pyramidaalinen, ekstrapyramidaalinen ja neuropatia) pisteillä 0-28;

IV – Elämänlaatu pisteillä 0–25. Osioissa I–III korkeammat pisteet kuvaavat vakavampaa sairautta. Osion IV korkeampi pistemäärä kuvastaa heikompaa elämänlaatua.
Perustaso, 3 kuukauden välein ja opintojen lopettaminen (jopa 24 kuukautta)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos ajan myötä kahdessa näkyvimmässä oireessa
Aikaikkuna: Perustaso, 3 kuukauden välein ja opintojen lopettaminen (jopa 24 kuukautta)
Tutkimuksessa RP103-MITO-001 aiemmin tunnistetut kaksi näkyvää oiretta arvioitiin jatkotutkimuksen aikana. Oireita olivat myopatia, dystonia, ataksia, hidastunut motorinen kehitys, päivittäisten toimintojen vähentyminen ja näkö.
Perustaso, 3 kuukauden välein ja opintojen lopettaminen (jopa 24 kuukautta)
Muutos ajan myötä farmakodynaamisissa biomarkkereissa
Aikaikkuna: Perustaso, 3 kuukauden välein ja opintojen lopettaminen (jopa 24 kuukautta)
Glutationin, glutationidisulfidin ja laktaattianalyysin muutosta lähtötasosta ei tehty, koska tutkimus lopetettiin ennenaikaisesti.
Perustaso, 3 kuukauden välein ja opintojen lopettaminen (jopa 24 kuukautta)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Amgen

Tutkijat

  • Opintojohtaja: MD, Amgen

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 19. toukokuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 6. maaliskuuta 2017

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 6. maaliskuuta 2017

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 10. kesäkuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 11. kesäkuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Tiistai 16. kesäkuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 2. joulukuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. joulukuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RP103-MITO-002

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa