En långtidsförlängning av studien RP103-MITO-001 (NCT02023866) för att bedöma cysteaminbitartratkapslar med fördröjd frisättning (RP103) hos barn med ärftlig mitokondriell sjukdom

Inklusionskriterier:

1. Genomförde alla besök i studie RP103-MITO-001 (NCT02023866).
2. Kroppsvikt ≥ 5 kg.
3. Försökspersonen måste vara villig att avstå från att påbörja kosttillskott och icke-föreskrivna mediciner förutom vad som tillåts av utredaren, under hela studien (från dag 1 till studiens slut).
4. Villig och kan följa studieläkemedelsdoseringskraven, d.v.s. inta RP103-kapslarna intakta, eller stänkta i flytande eller mjuk mat, eller använda ett G-rör.

5. Sexuellt aktiva kvinnliga försökspersoner i fertil ålder (dvs. inte kirurgiskt sterila [tubal ligering, hysterektomi eller bilateral ooforektomi]) måste gå med på att använda två av följande acceptabla former av preventivmedel under hela studien (från dag 1 till studiens slut):

   • Hormonell preventivmedel: p-piller, injektion, plåster, vaginalring eller implantat;
   • Kondom eller diafragma, med spermiedödande medel;
   • Intrauterin enhet (IUD);
   • Steril manlig partner (vasektomi utförd minst 6 månader före studien).
6. Patientens juridiskt auktoriserade representant måste ge skriftligt informerat samtycke; Patienten måste ge sitt samtycke, om så krävs enligt lokala/institutionella krav.

Exklusions kriterier:

1. Dokumenterad diagnos av samtidiga medfödda fel i ämnesomsättningen.
2. Trombocytantal, lymfocytantal eller hemoglobin under den nedre normalgränsen (LLN) vid baslinjebesöket.
3. Leverinsufficiens med leverenzymtester (alkaliskt fosfatas, aspartataminotransferas [AST] eller alaninaminotransferas [ALT]) större än 2,5 gånger den övre normalgränsen (ULN) vid baslinjebesöket.
4. Bilirubin > 1,2 g/dL vid baslinjebesöket.
5. Oförmåga att slutföra delarna av studien, t.ex. koma, hemodynamisk instabilitet eller behov av kontinuerligt ventilatorstöd.
6. Malabsorption som kräver total parenteral nutrition (TPN), kronisk diarré, anfall av pseudoobstruktion.
7. Svårt slutorgan hypoperfusionssyndrom sekundärt till hjärtsvikt som resulterar i laktacidos.
8. Patienter med misstänkt förhöjt intrakraniellt tryck, pseudotumor cerebri (PTC) och/eller papillödem.
9. Allvarlig gastrointestinal sjukdom inklusive gastropares.
10. Historik om drog- eller alkoholmissbruk.
11. Historik av pankreatit.
12. Deltog i en prövningsläkemedelsprövning (förutom RP103-MITO-001-studien) inom 30 dagar eller, inom 90 dagar för en biologisk, enhets- eller kirurgisk behandling, för ärftliga mitokondriella sjukdomar före baslinjebesöket.
13. Känd eller misstänkt överkänslighet mot cysteamin och penicillamin.
14. Kvinnliga försökspersoner som ammar, planerar en graviditet, kända eller misstänkta vara gravida, eller med ett positivt serumgraviditetstest vid baslinjebesöket.
15. Patienter som, enligt Utredarens uppfattning, inte kan eller vill följa protokollet.