En langsiktig utvidelse av studie RP103-MITO-001 (NCT02023866) for å vurdere cysteaminbitartrat kapsler med forsinket frigjøring (RP103) hos barn med arvelig mitokondriell sykdom

Inklusjonskriterier:

1. Fullførte alle besøk i studie RP103-MITO-001 (NCT02023866).
2. Kroppsvekt ≥ 5 kg.
3. Forsøkspersonen må være villig til å avstå fra å starte med kosttilskudd og ikke-forskrevne medisiner, unntatt det som er tillatt av etterforskeren, gjennom hele studien (fra dag 1 til studieavslutning).
4. Villig og i stand til å overholde studiemedisinens doseringskrav, dvs. innta RP103-kapslene intakte, eller drysset i flytende eller myk mat, eller ved å bruke et G-rør.

5. Seksuelt aktive kvinnelige forsøkspersoner i fertil alder (dvs. ikke kirurgisk sterile [tubal ligering, hysterektomi eller bilateral ooforektomi]) må godta å bruke to av følgende akseptable former for prevensjon gjennom hele studien (fra dag 1 til studieavslutning):

   • Hormonell prevensjon: p-piller, injeksjon, plaster, vaginal ring eller implantat;
   • Kondom eller diafragma, med sæddrepende middel;
   • Intrauterin enhet (IUD);
   • Steril mannlig partner (vasektomi utført minst 6 måneder før studien).
6. Pasientens lovlig autoriserte representant må gi skriftlig informert samtykke; Pasienten må gi samtykke hvis det kreves av lokale/institusjonelle krav.

Ekskluderingskriterier:

1. Dokumentert diagnose av samtidige medfødte feil i stoffskiftet.
2. Antall blodplater, antall lymfocytter eller hemoglobin under den nedre normalgrensen (LLN) ved baseline-besøket.
3. Leverinsuffisiens med leverenzymtester (alkalisk fosfatase, aspartataminotransferase [AST] eller alaninaminotransferase [ALT]) større enn 2,5 ganger øvre normalgrense (ULN) ved baseline-besøket.
4. Bilirubin > 1,2 g/dL ved baseline-besøket.
5. Manglende evne til å fullføre elementene i studien, for eksempel koma, hemodynamisk ustabilitet eller behov for kontinuerlig ventilatorstøtte.
6. Malabsorpsjon som krever total parenteral ernæring (TPN), kronisk diaré, anfall av pseudoobstruksjon.
7. Alvorlig endeorgan hypoperfusjonssyndrom sekundært til hjertesvikt som resulterer i laktacidose.
8. Pasienter med mistanke om forhøyet intrakranielt trykk, pseudotumor cerebri (PTC) og/eller papilleødem.
9. Alvorlig gastrointestinal sykdom inkludert gastroparese.
10. Historie om narkotika- eller alkoholmisbruk.
11. Historie om pankreatitt.
12. Deltok i en undersøkelsesstudie (unntatt RP103-MITO-001-studien) innen 30 dager eller, innen 90 dager for en biologisk, enhets- eller kirurgisk behandling, for arvelige mitokondrielle sykdommer før baseline-besøket.
13. Kjent eller mistenkt overfølsomhet overfor cysteamin og penicillamin.
14. Kvinnelige forsøkspersoner som ammer, planlegger en graviditet, kjent eller mistenkt for å være gravide, eller som har en positiv serumgraviditetstest ved baseline-besøket.
15. Pasienter som etter utrederens mening ikke er i stand til eller villige til å overholde protokollen.