SXCI와 RM의 연관성과 가능한 유전적 기전에 관한 연구
2022년 4월 2일 업데이트: ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute
SXCI(Skewed X Chromosome Inactivation)와 RM(Recurrent Amcarriage)의 연관성 및 가능한 유전적 기전에 관한 연구
정상인에 비해 재발성 유산(RM) 집단에서 편향된 X 염색체 불활성화(SXCI)의 발생률이 더 높은지 여부를 확인하고 SXCI와 RM 사이의 연관성을 뒷받침하는 가능한 유전적 메커니즘에 대한 기존 가설을 검증합니다.
연구 개요
상세 설명
임신 20-22주 이전에 2회 이상의 연속 유산으로 정의되는 재발성 자연 유산(RSA)은 모든 부부의 약 5%에 영향을 미치는 다인성 장애입니다. RSA를 경험한 여성의 최대 50%에서 원인은 여전히 설명되지 않은 상태로 남아 있으며 유전적 문제가 주요 원인으로 제안되었습니다.
X염색체 불활성화(XCI)는 수컷과 X-연관 유전자의 '투여량 보상'에 대한 암컷 포유동물의 생리학적 현상입니다.
정상적인 암컷은 모자이크 체세포의 약 절반이 부계 유래 X를 발현하고 나머지 세포는 모계 X를 사용합니다.
그러나 어떤 상황에서는 비활성화가 무작위적이지 않아 암컷의 체세포 대부분 또는 전체가 부계 또는 모계 자원에서 동일한 X 염색체를 비활성화하는 결과를 가져오는데, 이는 왜곡된 X-염색체 비활성화(SXCI)로 알려져 있습니다. 증거 왜곡된 X 염색체 불활성화(SXCI)와 특발성 재발성 자연 유산(RSA) 사이의 연관성에 대한 설명은 상충됩니다.
본 연구는 정상인에 비해 재발성 유산(RM) 인구에서 비뚤어진 X 염색체 불활성화(SXCI)의 발생률이 더 높은지 여부를 확인하고 기저에 있는 가능한 유전적 메커니즘에 대한 기존 가설을 검증하기 위한 단일 센터 관찰 환자-대조군 임상시험입니다. SXCI와 RM 간의 연관성.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
257
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Shanghai, 중국, 200011
- ShangHai JIAI Genetics&IVF Institute
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
여성
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
2015.01.01~2016.01.01 기간 동안 IVF/ICSI 센터를 방문하는 여성은 임신력 또는 불임 요인에 따라 RM 그룹 또는 대조군에 진입하게 됩니다.
RM 그룹: 재발성 자연 유산(임신 22주 이전에 2회 이상 유산 발생)의 병력이 있는 여성.
대조군: 남성 요인만으로 인한 불임 여성. 두 그룹 모두 동일한 자격 기준을 충족합니다.
설명
포함 기준:
- 1) 초기 난포기의 규칙적인 월경 주기 및 정상 수준의 E2, P, FSH, LH, T, RPL; 2) 부인과 또는 기타 골반 수술의 병력이 없습니다. 3) 지난 3개월 동안 호르몬제 투여 이력이 없음; 4) 독극물 접촉 이력 없음; 5) 정상 자궁 및 부속기 초음파촬영; 6) TORCH(-), 클라미디아(-), 마이코플라즈마(-), 정상 백혈구균, 항인지질항체(-), 항핵항체(-); 7) 부부의 경우 혈액형 부적합 또는 ABO 항체 IgG≤1：64 및 혈중 염색체 분석 정상; 8) 콘돔은 피임에 사용됩니다.
제외 기준:
- 1) BMI<18.5 또는 >24.9; 2) 작동하지 않는 수두염; 자궁내막증; 다낭성 난소 증후군; 선근증; 자궁 평활근종(크기가 4cm를 초과하거나 자궁 내막이 압축된 점막하 근종 또는 비점막 근종), 자궁강 병변(예: 자궁 기형, 자궁 내 유착, 중격 자궁, 자궁 내막염 등); 3) 전자의 낙태는 치료를 받지 않은 황체기 결함 때문입니다. 4) FSH≥12IU/L 또는 AMH<1.2ng/ml 5) 갑상선 기능 장애 또는 증가된 CA125 수준; 6) 비뇨생식기계 또는 성병 보균자의 급성 염증; 7) 연구 절차를 준수할 수 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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RM
IVF 기관에서 반복적인 자연 유산(임신 22주 이전에 3회 이상 유산 발생)의 병력이 있고 IVF 또는 ICSI가 예정된 18-43세 여성.
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제어
남성 요인만으로 IVF/ICSI를 위해 Shanghai JIAI 유전학 및 IVF 연구소를 방문하는 정상 여성.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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X 염색체 불활성화 왜곡 정도
기간: 채혈 후 3개월 이내
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채혈 후 3개월 이내
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각 그룹에서 극도로 치우친 X 염색체 불활성화 비율(SXCI>90%)
기간: 채혈 후 3개월 이내
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채혈 후 3개월 이내
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: XIAOXI SUN, MD, ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute
간행물 및 유용한 링크
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2015년 1월 1일
기본 완료 (실제)
2021년 7월 1일
연구 완료 (실제)
2021년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 7월 19일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 7월 19일
처음 게시됨 (추정)
2015년 7월 21일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 4월 11일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 4월 2일
마지막으로 확인됨
2020년 5월 1일
추가 정보
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