此页面是自动翻译的,不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

SXCI与RM的关联及可能的遗传机制研究

2022年4月2日 更新者:ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute

X染色体偏斜失活(SXCI)与复发性流产(RM)的相关性及可能的遗传机制研究

确定复发性流产(RM)人群中偏斜X染色体失活(SXCI)的发生率是否高于正常人群,验证现有的SXCI与RM相关的可能遗传机制假说。

研究概览

地位

完全的

详细说明

复发性自然流产 (RSA) 定义为妊娠 20-22 周前连续 2 次或更多次流产,是一种多因素疾病,影响大约 5% 的夫妇。在高达 50% 的经历过 RSA 的女性中,原因仍然无法解释,遗传问题被认为是主要原因。 X 染色体失活 (XCI) 是雌性哺乳动物的一种生理现象,用于对雄性 X 连锁基因进行“剂量补偿”。 一个正常的女性是嵌合体,大约一半的体细胞表达父系衍生的 X,其余细胞使用母系 X。 然而,在某些情况下,失活不是随机的,导致女性的大部分甚至所有体细胞失活来自父亲或母亲资源的相同 X 染色体,这被称为偏斜 X 染色体失活 (SXCI)。 证据偏斜 X 染色体失活 (SXCI) 与特发性复发性自然流产 (RSA) 之间的关联是相互矛盾的。 这是一项单中心观察性病例对照试验,旨在确定复发性流产(RM)人群中偏斜X染色体失活(SXCI)的发生率是否高于正常人群,并验证现有的可能遗传机制假说SXCI 和 RM 之间的关联。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

257

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

      • Shanghai、中国、200011
        • ShangHai JIAI Genetics&IVF Institute

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 至 43年 (成人)

接受健康志愿者

是的

有资格学习的性别

女性

取样方法

非概率样本

研究人群

2015.01.01-2016.01.01期间来我中心进行IVF/ICSI的女性将根据孕史或不孕因素进入RM组或对照组。

RM组:有反复自然流产史的妇女(早于妊娠22周流产次数等于或大于2次)。

对照组:单纯男性因素不孕女性。 两组都符合相同的资格标准

描述

纳入标准:

  • 1)月经周期规律,卵泡早期E2、P、FSH、LH、T、RPL水平正常; 2)无妇科或其他盆腔手术史; 3)最近3个月内无激素类药物应用史; 4)无毒物接触史; 5)子宫及附件超声检查正常; 6) TORCH(-)、衣原体(-)、支原体(-)、正常白带常规、抗磷脂抗体(-)、抗核抗体(-); 7)夫妻双方无血型不合或ABO抗体IgG≤1:64且血染色体分析正常; 8)避孕套用于避孕。

排除标准:

  • 1) BMI<18.5或>24.9; 2) 未经手术的输卵管积水;子宫内膜异位症;多囊卵巢综合征;子宫腺肌症;子宫平滑肌瘤(大小超过4cm和/或子宫内膜受压的粘膜下肌瘤或非粘膜下肌瘤);子宫腔病变(如子宫畸形、宫腔粘连、纵隔子宫、子宫内膜炎等); 3)前者因黄体期缺陷未治疗而流产; 4)FSH≥12IU/L或AMH<1.2ng/ml 5)甲状腺功能异常或CA125水平升高; 6)泌尿生殖系统急性炎症或性病携带者; 7) 不能遵守学习程序。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

队列和干预

团体/队列
R M
18-43 岁计划接受 IVF 或 ICSI 且在我们 IVF 研究所有反复自然流产史(早于妊娠 22 周流产等于或大于 3 次)的女性。
控制
因单纯男性因素到上海嘉爱遗传IVF研究所进行IVF/ICSI的正常女性。

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
大体时间
X染色体失活偏斜度
大体时间:采血后3个月内
采血后3个月内
各组极度偏斜X染色体失活百分比(SXCI>90%)
大体时间:采血后3个月内
采血后3个月内

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 研究主任:XIAOXI SUN, MD、ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2015年1月1日

初级完成 (实际的)

2021年7月1日

研究完成 (实际的)

2021年12月1日

研究注册日期

首次提交

2015年7月19日

首先提交符合 QC 标准的

2015年7月19日

首次发布 (估计)

2015年7月21日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2022年4月11日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2022年4月2日

最后验证

2020年5月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他研究编号

  • JIAI E2015-02

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

订阅