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Estudo sobre a associação entre SXCI e RM e o possível mecanismo genético

2 de abril de 2022 atualizado por: ShangHai Ji Ai Genetics & IVF Institute

Estudo sobre a associação entre inativação distorcida do cromossomo X (SXCI) e aborto recorrente (RM) e o possível mecanismo genético

Determinar se há maior incidência de inativação distorcida do cromossomo X (SXCI) na população com aborto recorrente (RM) em comparação com a população normal e verificar a hipótese existente dos possíveis mecanismos genéticos subjacentes à associação entre SXCI e RM.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Descrição detalhada

O aborto espontâneo recorrente (ASR), definido como 2 ou mais perdas gestacionais consecutivas antes de 20-22 semanas de gestação, é um distúrbio multifatorial que afeta cerca de 5% de todos os casais. Em até 50% das mulheres que sofreram RSA, a causa ainda permanece inexplicável, com problema genético proposto como causa principal. A inativação do cromossomo X (XCI) é um fenômeno fisiológico em fêmeas de mamíferos para 'compensação de dosagem' de genes ligados ao X com machos. Uma mulher normal é um mosaico, com cerca de metade de suas células somáticas expressando o X derivado do pai e o restante de suas células usando o X materno. Em algumas situações, no entanto, a inativação não é aleatória, resultando em uma mulher com a maioria ou mesmo todas as suas células somáticas inativando o mesmo cromossomo X de recurso paterno ou materno, o que é conhecido como inativação do cromossomo X distorcida (SXCI). de uma associação entre inativação distorcida do cromossomo X (SXCI) e aborto espontâneo recorrente idiopático (RSA) é conflitante. Este é um estudo de caso-controle observacional de centro único para determinar se há maior incidência de inativação distorcida do cromossomo X (SXCI) na população de abortos recorrentes (RM) em comparação com a população normal e verificar a hipótese existente dos possíveis mecanismos genéticos subjacentes a associação entre SXCI e RM.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

257

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

      • Shanghai, China, 200011
        • ShangHai JIAI Genetics&IVF Institute

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 43 anos (ADULTO)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Fêmea

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

As mulheres que visitarem nosso centro para fertilização in vitro/ICSI durante 2015.01.01-2016.01.01 entrarão no grupo RM ou no grupo controle de acordo com seu histórico de gravidez ou fator de infertilidade.

Grupo RM: Mulheres com história de aborto espontâneo recorrente (aborto espontâneo ocorrido antes de 22 semanas de gestação igual ou superior a 2 vezes).

Grupo controle: mulheres com infertilidade devido apenas ao fator masculino. Ambos os grupos atendem aos mesmos critérios de elegibilidade

Descrição

Critério de inclusão:

  • 1) ciclos menstruais regulares e nível normal de E2, P, FSH, LH, T, RPL na fase folicular precoce; 2) sem história de operações ginecológicas ou outras operações pélvicas; 3) sem história de aplicação de medicamento hormonal nos últimos 3 meses; 4) sem história de contato com venenos; 5) ultrassonografia uterina e anexial normal; 6) TORCH(-), clamídia(-), micoplasma(-), leucorréia normal de rotina, anticorpo antifosfolípide (-), anticorpo antinuclear(-); 7) para o casal, sem incompatibilidade de tipo sanguíneo ou anticorpo ABO IgG≤1:64 e análise cromossômica sanguínea normal; 8) preservativos são usados ​​para contracepção.

Critério de exclusão:

  • 1) IMC<18,5 ou >24,9; 2) hidrossalpinge sem operação; endometriose; síndrome dos ovários policísticos; adenomiose; leiomiomas uterinos (mioma submucoso ou não submucoso com tamanho superior a 4 cm e/ou com endométrio comprimido); lesões da cavidade uterina (tais como malformação uterina, aderências intrauterinas, útero septado, endometrite etc); 3) o aborto anterior é devido a um defeito da fase lútea sem tratamento; 4) FSH≥12IU/L ou AMH<1,2ng/ml 5) disfunção tireoidiana ou aumento do nível de CA125; 6) inflamação aguda do aparelho geniturinário ou portadores de DST; 7) incapaz de cumprir os procedimentos do estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
RM
Mulheres de 18 a 43 anos de idade agendadas para fertilização in vitro ou ICSI com histórico de aborto espontâneo recorrente (aborto espontâneo ocorrido antes de 22 semanas de gestação por igual ou superior a 3 vezes) em nosso instituto de fertilização in vitro.
Ao controle
Mulheres normais que estão visitando o Shanghai JIAI genetics e o instituto de fertilização in vitro para fertilização in vitro / ICSI por causa apenas do fator masculino.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
grau de desvio de inativação do cromossomo X
Prazo: Dentro de 3 meses após a coleta de sangue
Dentro de 3 meses após a coleta de sangue
porcentagem de inativação do cromossomo X extremamente distorcida (SXCI>90%) em cada grupo
Prazo: Dentro de 3 meses após a coleta de sangue
Dentro de 3 meses após a coleta de sangue

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Investigadores

  • Diretor de estudo: XIAOXI SUN, MD, Shanghai Ji Ai Genetics & IVF Institute

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (REAL)

1 de janeiro de 2015

Conclusão Primária (REAL)

1 de julho de 2021

Conclusão do estudo (REAL)

1 de dezembro de 2021

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

19 de julho de 2015

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

19 de julho de 2015

Primeira postagem (ESTIMATIVA)

21 de julho de 2015

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

11 de abril de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

2 de abril de 2022

Última verificação

1 de maio de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Outros números de identificação do estudo

  • JIAI E2015-02

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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