알로프레그나놀론을 사용한 Fragile-X 관련 떨림/운동실조 증후군(FXTAS)의 치료
2018년 11월 13일 업데이트: Randi J. Hagerman, MD
이 연구의 목적은 Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS)의 증상에 대한 가능한 치료법으로서 Allopregnanolone의 안전성과 효능을 조사하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구에는 여러 평가를 통한 스크리닝 방문, 뒤이어 12주 동안 알로프레그나놀론의 공개 라벨 투약 시험 및 변화를 평가하기 위한 종점 평가가 포함됩니다. 평가에는 유전 및 안전 실험실 테스트를 위한 채혈, 신경 및 신체 검사, 병력, 인지 테스트 및 운동 테스트가 포함됩니다.
연구 기록은 부작용 및 결과 측정 보고를 포함하도록 2018년 10월에 업데이트되었습니다. 연구 기록은 (1) 보고된 결과 측정의 시간 프레임을 지정하고, (2) RASS가 사전 지정된 결과 측정이 아니라 안전 모니터링 도구임을 명확히 하라는 요청에 응답하여 2018년 11월에 업데이트되었습니다. 결과 측정 및 (3) 필요한 제목 페이지 및 통계 분석 계획 정보와 함께 연구 프로토콜 및 통계 분석 계획의 버전을 업로드합니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
6
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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Sacramento, California, 미국, 95817
- Uc Davis Mind Institute
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
50년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준
- 취약한 X 전돌연변이 보인자 상태(FMR1에서 55~200 CGG 반복),
- 의도 떨림 및/또는 운동실조 및/또는 집행 기능 결손을 나타내는 BDS-2 결손을 포함한 FXTAS의 진단.
제외 기준
- 전돌연변이 외에 다른 유전적 문제
- 중대한 뇌 외상의 역사
- 중대한 약물 남용
- 프로토콜을 따를 수 없음
- 간 또는 신장 질환
- 심부전
- 활성 암
- 다른 심각한 전신 질환
- 현재 페니토인 사용
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 알로프레그나놀론
피험자는 3주 동안 매주 1회 2mg, 4mg 및 6mg의 증량 용량으로 알로프레그나놀론을 정맥 주사합니다.
진정제 없이 허용되는 최대 용량은 총 12회 주입에 대해 나머지 주간 주입 동안 안정적으로 유지됩니다.
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Allopregnanolone은 내인성 억제 pregnane 신경 스테로이드입니다.
프로게스테론에서 합성되며 GABAA 수용체에서 γ-아미노부티르산 작용의 강력한 양성 알로스테릭 조절제입니다.
피험자는 연구에서 최대 12회 주입을 받게 됩니다.
피험자는 모두 2.0mg 용량으로 시작합니다.
내약성이 있는 경우 다음 주입은 4.0mg이고 내약성이 있는 경우 다음 주입은 6.0mg입니다.
피험자 주입은 연구의 나머지 기간 동안 허용되는 최고 용량에서 안정적으로 유지될 것입니다.
각 주입은 0.9% 염화나트륨 주사 용액을 포함하는 6% 설포부틸에테르-β-시클로덱스트린에 0.5 mg/ml 알로프레그나놀론의 2.0 mg, 4.0 mg 또는 6.0 mg 분취량으로 구성됩니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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캘리포니아 언어 학습 테스트 II(CVLT2) 평가판 1-5 무료 리콜 총 원시 점수
기간: 기준선/치료 전 및 14주/치료 후
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CVLT2(California Verbal Learning Test II)는 작업 기억력을 측정하는 평가입니다.
시험 1-5는 5회 반복 시험 후 기억된 총 단어 수를 측정하고 합산하여 0에서 80까지의 원시 점수(시험 1-5 무료 회상 총 원시 점수라고 함)를 생성하며 점수가 높을수록 더 나은 작업 기억을 반영합니다.
기준선/치료 전 및 14주/치료 후 원시 점수에 대한 평균 및 표준 편차가 여기에 표시됩니다.
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기준선/치료 전 및 14주/치료 후
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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행동 조절 장애 척도 - 2(BDS-2) 총점
기간: 기준선/치료 전 및 14주/치료 후
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BDS-2는 운동 항목에 중점을 두고 목적이 있고 목표 지향적인 활동을 조절하고 일상 생활 활동에 참여하는 능력을 측정하는 검증된 9개 항목 평가입니다.
9개 항목 각각은 0에서 3까지의 척도로 점수가 매겨져 0에서 27까지의 합계 점수가 됩니다.
점수가 높을수록 오류가 적고 운동 활동을 조절하는 능력이 강합니다.
기준선/치료 전 및 14주/치료 후 총 점수에 대한 평균 및 표준 편차가 여기에 표시됩니다.
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기준선/치료 전 및 14주/치료 후
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CATSYS 점 대 점 떨림 강도(CATSYS DTD TI)
기간: 기준선/치료 전 및 14주/치료 후
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CATSYS 시스템은 떨림을 포함하여 신경 운동 제어의 다양한 측정을 기록하는 휴대용 장치입니다.
CATSYS Dot-to-Dot Tremor Intensity(DTD TI) 프로토콜은 참여자가 일반 펜을 쥐고 팔꿈치 관절이 직각으로 구부러지고 신체 접촉이 없는 상태에서 떨림 펜을 잡고 펜이 배치되도록 하여 떨림을 정량화합니다. 배꼽에서 약 4인치.
대상자는 먼저 펜을 사용하여 컴퓨터 모니터 하단 부분의 반대쪽 끝에 있는 직경 약 0.5인치의 두 개의 원형 스티커 중앙을 탭하도록 지시받습니다. 그런 다음 피험자는 떨림 펜을 사용하여 테이블을 가로질러 선을 그리도록 지시받습니다.
펜은 초당 미터(m/s) 단위로 떨림 강도(TI)를 측정하는 센서가 있는 컴퓨터에 연결됩니다.
큰 값은 더 큰 떨림 강도를 나타냅니다.
기준선/치료 전 및 14주/치료 후 평균 오른쪽 및 왼쪽 TI 및 표준 편차가 여기에 보고됩니다.
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기준선/치료 전 및 14주/치료 후
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구조적 MRI로 측정한 해마 용적
기간: 기준선/치료 전 및 14주/치료 후
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환자는 기준선/치료 전 및 치료 후 14주에 구조적 자기공명영상(MRI)을 받게 됩니다.
MRI는 훈련된 임상의에 의해 해석되고 입방 센티미터 단위의 해마 부피가 측정되고 기록됩니다.
더 큰 값은 더 큰 해마 용적을 반영하고 치료 후 더 큰 해마 용적은 증가된 신경 발생을 나타낼 수 있습니다.
기준선/치료 전 및 치료 후 평균 해마 용적 및 표준 편차가 여기에 보고됩니다.
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기준선/치료 전 및 14주/치료 후
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Randi J Hagerman, MD, Uc Davis Mind Institute
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2015년 10월 1일
기본 완료 (실제)
2016년 12월 1일
연구 완료 (실제)
2017년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 11월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 11월 10일
처음 게시됨 (추정)
2015년 11월 13일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2018년 12월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 11월 13일
마지막으로 확인됨
2018년 11월 1일
추가 정보
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