使用 Allopregnanolone 治疗脆性 X 相关震颤/共济失调综合征 (FXTAS)
2018年11月13日 更新者：Randi J. Hagerman, MD
本研究的目的是检查 Allopregnanolone 作为脆性 X 相关震颤/共济失调综合征 (FXTAS) 症状的可能治疗方法的安全性和有效性。
研究概览
详细说明
该研究包括进行多项评估的筛查访视，随后进行为期 12 周的 Allopregnanolone 开放标签药物试验，以及评估变化的终点评估。 评估包括用于遗传和安全实验室测试的抽血、神经和身体检查以及病史、认知测试和运动测试。
研究记录于 2018 年 10 月更新，包括不良事件和结果测量报告。 研究记录于 2018 年 11 月更新，以响应以下要求：(1) 指定报告结果测量的时间范围，(2) 澄清 RASS 是一种安全监测工具，而不是预先指定的结果测量，因此不会报告为结果测量，以及 (3) 上传研究方案和统计分析计划的版本，其中包含所需的标题页和统计分析计划信息。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
6
阶段
- 阶段2
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
California
-
Sacramento、California、美国、95817
- UC Davis MIND Institute
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-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
50年 至 85年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准
- 脆性 X 前突变携带者状态（FMR1 中 55 至 200 个 CGG 重复），
- FXTAS 的诊断包括意向性震颤和/或共济失调和/或 BDS-2 缺陷，表明执行功能缺陷。
排除标准
- 除前突变外的其他遗传问题
- 严重脑外伤史
- 严重的药物滥用
- 无法遵守协议
- 肝脏或肾脏疾病
- 心脏衰竭
- 活动性癌症
- 其他严重的全身性疾病
- 目前使用苯妥英钠
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：四孕酮
受试者将在三周内每周一次以 2mg、4mg 和 6mg 的递增剂量接受 Allopregnanolone 静脉输注。
在没有镇静的情况下耐受的最高剂量将在剩余的每周输注中保持稳定，总共 12 次输注。
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Allopregnanolone 是一种内源性抑制性孕烷神经甾体。
它由黄体酮合成，是 γ-氨基丁酸对 GABAA 受体作用的有效正变构调节剂。
受试者将在研究中接受多达 12 次输注。
受试者都将从 2.0 mg 剂量开始。
如果耐受，下一次输注为 4.0 mg，如果耐受，下一次输注为 6.0 mg。
在研究的剩余部分，受试者输注将保持稳定在最高耐受剂量。
每次输注将包含 2.0 mg、4.0 mg 或 6.0 mg 等分试样的 0.5 mg/ml allopregnanolone 在 6% 磺丁基醚-β-环糊精和 0.9% 氯化钠注射液中的溶液。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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California Verbal Learning Test II (CVLT2) Trial 1-5 Free Recall 总原始分数
大体时间：基线/治疗前和 14 周/治疗后
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加州语言学习测试 II (CVLT2) 是一项测量工作记忆的评估。
试验 1-5 测量 5 次重复试验后记住的单词总数，并将其相加以生成一个原始分数（称为试验 1-5 自由回忆总原始分数），范围从 0 到 80，较高的分数反映更好的工作记忆。
此处显示了基线/治疗前和 14 周/治疗后原始评分的平均值和标准差。
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基线/治疗前和 14 周/治疗后
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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行为失控量表 - 2 (BDS-2) 总分
大体时间：基线/治疗前和 14 周/治疗后
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BDS-2 是一项经过验证的 9 项评估，衡量调节有目的、目标导向的活动和参与日常生活活动的能力，重点是运动项目。
9 个项目中的每一个都在 0 到 3 的范围内打分，总分的总和在 0 到 27 之间。
更高的分数反映了更少的错误和更强的调节运动活动的能力。
此处显示基线/治疗前和 14 周/治疗后总分的平均值和标准差。
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基线/治疗前和 14 周/治疗后
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CATSYS 点对点震颤强度 (CATSYS DTD TI)
大体时间：基线/治疗前和 14 周/治疗后
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CATSYS 系统是一种便携式设备，记录各种神经运动控制措施，包括震颤。
CATSYS 点对点震颤强度 (DTD TI) 协议通过让参与者像握普通笔一样握住震颤笔来量化震颤，肘关节弯曲成直角并且没有身体接触，笔定位距肚脐约 4 英寸。
指示受试者首先使用笔轻敲两个圆形贴纸的中心，圆形贴纸的直径约为 0.5 英寸，放置在计算机显示器底部的相对两端；然后，指示受试者使用震颤笔在桌子上画一条线。
笔连接到带有传感器的计算机，该传感器以米每秒 (m/s) 为单位测量震颤强度 (TI)。
较大的值反映较大的震颤强度。
此处报告了基线/治疗前和 14 周/治疗后的平均右手和左手 TI 以及标准差。
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基线/治疗前和 14 周/治疗后
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通过结构 MRI 测量的海马体积
大体时间：基线/治疗前和 14 周/治疗后
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患者将在基线/治疗前和 14 周/治疗后接受结构磁共振成像 (MRI)。
MRI 由训练有素的临床医生进行解读，并测量并记录以立方厘米为单位的海马体积。
较大的值反映了较大的海马体体积，治疗后较大的海马体体积可能表明神经发生增加。
此处报告了基线/治疗前和治疗后的平均海马体积和标准差。
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基线/治疗前和 14 周/治疗后
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Randi J Hagerman, MD、UC Davis MIND Institute
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2015年10月1日
初级完成 (实际的)
2016年12月1日
研究完成 (实际的)
2017年12月1日
研究注册日期
首次提交
2015年11月5日
首先提交符合 QC 标准的
2015年11月10日
首次发布 (估计)
2015年11月13日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年12月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年11月13日
最后验证
2018年11月1日
更多信息
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