RPE65 돌연변이와 관련된 레버 선천 흑암시 환자의 자연사 연구
2023년 8월 10일 업데이트: MeiraGTx UK II Ltd
MGT005는 RPE65의 결함과 관련된 Leber Congenital Amaurosis 환자의 종단적 전향적 데이터를 수집하기 위한 자연사 연구입니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
Leber Congenital Amaurosis(LCA)는 일반적으로 30대 또는 40대에 완전한 시력 상실을 초래하는 중증의 상염색체 열성 유전 막대-추상 이영양증 그룹에 대한 진단입니다. 한 형태인 LCA2는 RPE-특이적 65-kDa 이소머라아제인 RPE56을 암호화하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 비기능성 RPE65는 빛에 반응할 수 없는 광수용체 세포를 생성하여 이러한 환자가 시각 장애를 갖게 합니다.
인간 임상 시험을 준비하면서 RPE65-LCA의 자연사를 조사하기 위해 상세한 전향적 표현형 연구를 수행할 것입니다. 이러한 연구는 치료적 개입에 적합한 환자를 식별하는 데 도움이 될 것입니다. 또한 더 큰 표현형 분석을 통해 개입을 위한 최적의 창과 효과를 정량화하고 임상적 종점을 식별하는 데 도움이 되는 특정 매개변수가 확인되었을 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
37
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
RPE65-LCA 상태의 환자
설명
포함 기준:
- RPE65 관련 망막 이영양증 환자
- 3세 이상의 최소 피험자 연령
- 동의할 수 있는 사람/동의할 수 있는 부모 또는 보호자
제외 기준:
- 동의 또는 임상 시험을 수행할 수 없거나 수행할 의사가 없는 환자
- 양쪽 눈에 유전자 치료를 받은 경우
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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망막 구조 및 기능 분석
기간: 6 년
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망막 구조는 Adaptive optics와 SD-OCT 및 Fundal autofluorescence를 사용하여 분석됩니다.
이는 시력, 정신물리학적 시각 평가, 시각 이동성, 망막 민감도 및 시야의 평가와 관련이 있습니다.
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6 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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삶의 질 설문지
기간: 6 년
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적절하고 검증된 설문지를 사용한 시각 장애 평가
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6 년
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망막 감도
기간: 6 년
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Microperimetry에서 평가 예정
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6 년
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망막 구조 분석
기간: 6 년
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Adaptive Optics를 사용한 망막 구조 분석
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6 년
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기본 자가형광
기간: 6 년
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유무
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6 년
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시야 평가
기간: 6 년
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시야의 언덕 분석을 통한 시야 평가
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6 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Michel Michealides, Prof, UCL/Moorfileds
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Kumaran N, Georgiou M, Bainbridge JWB, Bertelsen M, Larsen M, Blanco-Kelly F, Ayuso C, Tran HV, Munier FL, Kalitzeos A, Michaelides M. Retinal Structure in RPE65-Associated Retinal Dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020 Apr 9;61(4):47. doi: 10.1167/iovs.61.4.47.
- Kumaran N, Rubin GS, Kalitzeos A, Fujinami K, Bainbridge JWB, Weleber RG, Michaelides M. A Cross-Sectional and Longitudinal Study of Retinal Sensitivity in RPE65-Associated Leber Congenital Amaurosis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018 Jul 2;59(8):3330-3339. doi: 10.1167/iovs.18-23873. Erratum In: Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018 Aug;59(10):4326.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2016년 4월 1일
기본 완료 (실제)
2023년 7월 22일
연구 완료 (실제)
2023년 7월 22일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 3월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 3월 16일
처음 게시됨 (추정된)
2016년 3월 22일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 8월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 8월 10일
마지막으로 확인됨
2023년 8월 1일
추가 정보
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