Estudio de Historia Natural de Pacientes con Amaurosis Congénita de Leber Asociada a Mutaciones en RPE65
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La amaurosis congénita de Leber (LCA, por sus siglas en inglés) es un diagnóstico para un grupo de distrofias de conos y bastones heredadas autosómicas recesivamente severas que típicamente resultan en una pérdida visual completa en la tercera o cuarta década de la vida. Una forma, LCA2, es causada por una mutación en el gen que codifica RPE56, una isomerasa de 65 kDa específica de RPE. El RPE65 no funcional da como resultado células fotorreceptoras que no pueden responder a la luz, lo que provoca que estos pacientes tengan problemas de visión.
En preparación para los ensayos clínicos en humanos, se llevará a cabo un estudio fenotípico prospectivo detallado para investigar la historia natural de RPE65-LCA. Tal estudio ayudará a identificar a los pacientes adecuados para la intervención terapéutica. Además, a través de una mayor caracterización del fenotipo, es posible que se haya determinado una ventana óptima para la intervención y parámetros específicos para ayudar a cuantificar el efecto e identificar los puntos finales clínicos.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, MI 48105
- Kellogg Eye Center
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London, Reino Unido
- Moorfields Eye Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con distrofia retiniana asociada a RPE65
- Edad mínima del sujeto de 3 años.
- Capaz de dar consentimiento/padre o tutor capaz de dar consentimiento
Criterio de exclusión:
- Pacientes que no pueden o no quieren realizar el consentimiento o las pruebas clínicas
- Haber recibido un tratamiento de terapia génica en ambos ojos.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Análisis de la estructura y función de la retina
Periodo de tiempo: 6 años
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La estructura de la retina se analizará mediante óptica adaptativa y SD-OCT y autofluorescencia de Fondal.
Esto se correlacionará con la evaluación de la agudeza visual, la evaluación visual psicofísica, la movilidad visual, la sensibilidad retiniana y los campos visuales.
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6 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cuestionarios de Calidad de Vida
Periodo de tiempo: 6 años
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Evaluación de la discapacidad visual mediante cuestionarios apropiados y validados
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6 años
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Sensibilidad retinal
Periodo de tiempo: 6 años
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A evaluar en Microperimetría
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6 años
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Análisis estructural retinal
Periodo de tiempo: 6 años
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Análisis de Estructura Retiniana con Óptica Adaptativa
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6 años
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Autofluorescencia fúndica
Periodo de tiempo: 6 años
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Presencia o ausencia
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6 años
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Evaluación de los campos visuales
Periodo de tiempo: 6 años
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Valoración de Campos Visuales con análisis de colina de visión
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6 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Michel Michealides, Prof, UCL/Moorfileds
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Kumaran N, Georgiou M, Bainbridge JWB, Bertelsen M, Larsen M, Blanco-Kelly F, Ayuso C, Tran HV, Munier FL, Kalitzeos A, Michaelides M. Retinal Structure in RPE65-Associated Retinal Dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020 Apr 9;61(4):47. doi: 10.1167/iovs.61.4.47.
- Kumaran N, Rubin GS, Kalitzeos A, Fujinami K, Bainbridge JWB, Weleber RG, Michaelides M. A Cross-Sectional and Longitudinal Study of Retinal Sensitivity in RPE65-Associated Leber Congenital Amaurosis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018 Jul 2;59(8):3330-3339. doi: 10.1167/iovs.18-23873. Erratum In: Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018 Aug;59(10):4326.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- MGT005
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