Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej pacjentów z wrodzoną ślepotą Lebera związaną z mutacjami w RPE65

10 sierpnia 2023 zaktualizowane przez: MeiraGTx UK II Ltd
MGT005 to badanie historii naturalnej w celu zebrania długoterminowych danych prospektywnych od pacjentów z wrodzoną ślepotą Lebera związaną z defektami RPE65.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Wrodzona ślepota Lebera (LCA) to diagnoza grupy ciężkich, dziedziczonych autosomalnie recesywnie dystrofii pręcików i czopków, które zwykle skutkują całkowitą utratą wzroku w trzeciej lub czwartej dekadzie życia. Jedna postać, LCA2, jest spowodowana mutacją w genie kodującym RPE56, specyficzną dla RPE izomerazę 65 kDa. Niefunkcjonalne RPE65 powoduje, że komórki fotoreceptorów nie są w stanie reagować na światło, co powoduje upośledzenie wzroku tych pacjentów.

W ramach przygotowań do badań klinicznych na ludziach zostanie przeprowadzone szczegółowe prospektywne badanie fenotypowe w celu zbadania naturalnej historii RPE65-LCA. Takie badanie pomoże zidentyfikować odpowiednich pacjentów do interwencji terapeutycznej. Ponadto dzięki szerszemu fenotypowaniu możliwe było ustalenie optymalnego okna interwencji i określonych parametrów, które pomogą w ilościowym określeniu efektu i zidentyfikowaniu klinicznych punktów końcowych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

37

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci ze stanem RPE65-LCA

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z dystrofią siatkówki związaną z RPE65
  • Minimalny wiek uczestnika 3 lata
  • Zdolny do wyrażenia zgody/rodzic lub opiekun zdolny do wyrażenia zgody

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci, którzy nie mogą lub nie chcą wyrazić zgody lub przeprowadzić badania kliniczne
  • Otrzymał leczenie terapii genowej w obu oczach

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Analiza budowy i funkcji siatkówki
Ramy czasowe: 6 lat
Struktura siatkówki zostanie przeanalizowana przy użyciu optyki adaptacyjnej oraz autofluorescencji SD-OCT i Fundal. Będzie to skorelowane z oceną ostrości wzroku, psychofizyczną oceną wzrokową, ruchomością wzrokową, wrażliwością siatkówki i polami widzenia
6 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kwestionariusze Jakości Życia
Ramy czasowe: 6 lat
Ocena upośledzenia wzroku za pomocą odpowiednich, zwalidowanych kwestionariuszy
6 lat
Czułość siatkówki
Ramy czasowe: 6 lat
Do oceny w mikroperymetrii
6 lat
Analiza strukturalna siatkówki
Ramy czasowe: 6 lat
Analiza struktury siatkówki za pomocą optyki adaptacyjnej
6 lat
Podstawowa autofluorescencja
Ramy czasowe: 6 lat
Obecność lub nieobecność
6 lat
Ocena pól widzenia
Ramy czasowe: 6 lat
Ocena pól widzenia z analizą wzgórza widzenia
6 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

MeiraGTx UK II Ltd

Śledczy

  • Główny śledczy: Michel Michealides, Prof, UCL/Moorfileds

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2016

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

22 lipca 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

22 lipca 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 marca 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 marca 2016

Pierwszy wysłany (Szacowany)

22 marca 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

14 sierpnia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 sierpnia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • MGT005

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Wrodzona ślepota Lebera

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Cambodia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj