Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie av pasienter med Leber medfødt amaurose assosiert med mutasjoner i RPE65

17. september 2026 oppdatert av: MeiraGTx UK II Ltd

MGT005 is a natural history study to collect longitudinal prospective data from patients with Leber Congenital Amaurosis associated with defects in RPE65.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Leber Congenital Amaurosis (LCA) is a diagnosis for a group of severe, autosomal recessively inherited rod - cone dystrophies that typically result in complete visual loss in the third or fourth decade of life. One form, LCA2, is caused by a mutation in the gene encoding RPE56, an RPE-specific 65-kDa isomerase. Non-functional RPE65 results in photoreceptor cells that are unable to respond to light resulting in these patients being visually impaired.

In preparation for human clinical trials, a detailed prospective phenotypic study will be undertaken to investigate the natural history of RPE65-LCA. Such a study will help identify suitable patients for therapeutic intervention. Furthermore through greater phenotyping an optimal window for intervention and specific parameters to help quantify effect and identify clinical end points may have been ascertained .

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

37

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forente stater, MI 48105
        • Kellogg Eye Center
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia
        • Moorfields Eye Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Patients with RPE65-LCA condition

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

  • Patients with RPE65 associated retinal dystrophy
  • Minimum subject age of 3 years
  • Able to give consent/parent or guardian able to give consent

Exclusion Criteria:

  • Patients unable or unwilling to undertake consent or clinical testing
  • Have received a gene therapy treatment in both eyes

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: COHORT
  • Tidsperspektiver: PROSPECTIVE

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Analysis of retinal structure and function
Tidsramme: 6 years

Retinal structure will be analysed using Adaptive optics and SD-OCT and Fundal autofluorescence. This will be correlated with assessment of visual acuity, psychophysical visual assessment, visual mobility, retinal sensitivity and visual fields
6 years

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Quality of Life Questionnaires
Tidsramme: 6 years

Assessment of Visual impairment using appropriate, validated questionnaires
6 years
Retinal Sensitivity
Tidsramme: 6 years

To be assessed in Microperimetry
6 years
Retinal Structural analysis
Tidsramme: 6 years

Retinal Structure analysis with Adaptive Optics
6 years
Fundal Autofluorescence
Tidsramme: 6 years

Presence or Absence
6 years
Assessment of Visual Fields
Tidsramme: 6 years

Assessment of Visual Fields with analysis of hill of vision
6 years

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

MeiraGTx UK II Ltd

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Michel Michealides, Prof, UCL/Moorfileds

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. april 2016

Primær fullføring (Faktiske)

22. juli 2023

Studiet fullført (Faktiske)

22. juli 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. mars 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. mars 2016

Først lagt ut (Antatt)

22. mars 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

21. september 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. september 2026

Sist bekreftet

1. september 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • MGT005

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere