Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie av pasienter med Leber medfødt amaurose assosiert med mutasjoner i RPE65

10. august 2023 oppdatert av: MeiraGTx UK II Ltd
MGT005 er en naturhistorisk studie for å samle longitudinelle prospektive data fra pasienter med Leber Congenital Amaurosis assosiert med defekter i RPE65.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Leber Congenital Amaurosis (LCA) er en diagnose for en gruppe av alvorlige, autosomale recessivt arvede stav-kjegledystrofier som vanligvis resulterer i fullstendig synstap i det tredje eller fjerde tiåret av livet. En form, LCA2, er forårsaket av en mutasjon i genet som koder for RPE56, en RPE-spesifikk 65-kDa isomerase. Ikke-funksjonell RPE65 resulterer i fotoreseptorceller som ikke er i stand til å reagere på lys, noe som resulterer i at disse pasientene blir synshemmede.

Som forberedelse til kliniske studier på mennesker, vil en detaljert prospektiv fenotypisk studie bli utført for å undersøke naturhistorien til RPE65-LCA. En slik studie vil bidra til å identifisere egnede pasienter for terapeutisk intervensjon. Videre gjennom større fenotyping kan et optimalt vindu for intervensjon og spesifikke parametere for å hjelpe kvantifisere effekt og identifisere kliniske endepunkter ha blitt fastslått.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

37

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forente stater, MI 48105
        • Kellogg Eye Center
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia
        • Moorfields Eye Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med RPE65-LCA tilstand

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter med RPE65 assosiert retinal dystrofi
  • Minimum fagalder på 3 år
  • Kan gi samtykke/foreldre eller foresatte kan gi samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter som ikke kan eller vil foreta samtykke eller klinisk testing
  • Har fått en genterapibehandling på begge øyne

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Analyse av netthinnestruktur og funksjon
Tidsramme: 6 år
Netthinnestrukturen vil bli analysert ved hjelp av adaptiv optikk og SD-OCT og Fundal autofluorescens. Dette vil være korrelert med vurdering av synsskarphet, psykofysisk synsvurdering, visuell mobilitet, retinal sensitivitet og synsfelt
6 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Spørreskjemaer for livskvalitet
Tidsramme: 6 år
Vurdering av synshemming ved hjelp av passende, validerte spørreskjemaer
6 år
Retinal følsomhet
Tidsramme: 6 år
Skal vurderes i mikroperimetri
6 år
Netthinnestrukturanalyse
Tidsramme: 6 år
Netthinnestrukturanalyse med adaptiv optikk
6 år
Fundal autofluorescens
Tidsramme: 6 år
Tilstedeværelse eller fravær
6 år
Vurdering av visuelle felt
Tidsramme: 6 år
Vurdering av visuelle felt med analyse av synsbakke
6 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

MeiraGTx UK II Ltd

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Michel Michealides, Prof, UCL/Moorfileds

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. april 2016

Primær fullføring (Faktiske)

22. juli 2023

Studiet fullført (Faktiske)

22. juli 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. mars 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. mars 2016

Først lagt ut (Antatt)

22. mars 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

14. august 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. august 2023

Sist bekreftet

1. august 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • MGT005

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere